TSHZ3

TSHZ3
بنى متوفرة بنك بيانات البروتين Ortholog search: PDBe RCSB قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين 2DMI
معرفات
أسماء بديلة	TSHZ3, TSH3, ZNF537, teashirt zinc finger homeobox 3
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 614119 MGI: MGI:2442819 HomoloGene: 10835 GeneCards: 57616
علم الوجود الجيني وظائف جزيئية • ربط أيون فلزي • ربط دي إن إي • chromatin binding • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني • ‏GO:0001078، ‏GO:0001214، ‏GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • ربط حمض نووي • ‏GO:0001200، ‏GO:0001133، ‏GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific مكونات خلوية • إسقاط خلية • مخروط النمو • نواة • بلازم نووي عمليات حيوية • تنظيم التعبير الجيني • ‏GO:0009373 ضبط نسخ الدنا • نسخ الدنا • regulation of respiratory gaseous exchange by nervous system process • ‏GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • نمو متعدد الخلايا • ‏GO:0044324، ‏GO:0003256، ‏GO:1901213، ‏GO:0046019، ‏GO:0046020، ‏GO:1900094، ‏GO:0061216، ‏GO:0060994، ‏GO:1902064، ‏GO:0003258، ‏GO:0072212 ضبط النسخ انطلاقاً من محفز بوليميراز الرنا الثاني • ‏GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • positive regulation of synaptic transmission, glutamatergic • تأييد طويل الأمد المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
أنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	57616	243931
Ensembl	ENSG00000121297	ENSMUSG00000021217
يونيبروت	Q63HK5	Q8CGV9
RefSeq (رنا مرسال.)	‏NR_138034، ‏NR_138035، ‏NR_138036، ‏XM_047439132 NM_020856، ‏NR_138034، ‏NR_138035، ‏NR_138036، ‏XM_047439132	‏XM_006539961، ‏XM_006539963، ‏XM_006539964، ‏XM_006539965، ‏XM_006539966، ‏XM_017322238 NM_172298، ‏XM_006539961، ‏XM_006539963، ‏XM_006539964، ‏XM_006539965، ‏XM_006539966، ‏XM_017322238
RefSeq (بروتين)	NP_065907	‏XP_006540024، ‏XP_006540026، ‏XP_006540027، ‏XP_006540028، ‏XP_006540029، ‏XP_017177727 NP_758502، ‏XP_006540024، ‏XP_006540026، ‏XP_006540027، ‏XP_006540028، ‏XP_006540029، ‏XP_017177727
الموقع (UCSC	n/a	Chr 7: 36.4 – 36.47 Mb
بحث ببمد
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

TSHZ3‏ (Teashirt zinc finger homeobox 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TSHZ3 في الإنسان.^[1][2][3]

في الفئران، يُعدّ هذا الجين جزءًا أساسيًا من الدائرة العصبية التي تتحكم في التنفس. كما يُعدّ هذا الجين مماثلًا لجين تيشيرت في ذبابة الفاكهة السوداء، الذي يُشفّر عامل نسخ إصبع الزنك المهم لنمو الجذع.^[2]

لا تُطوّر الفئران التي فقدت جين Tshz3 الدائرة العصبية لمولد إيقاع التنفس (مولد النماذج المركزي)، وهو جهاز تنظيم ضربات القلب الذي يُنتج إيقاعًا متذبذبًا في جذع الدماغ ويتحكم في التنفس الذاتي. توجد خلايا RRG العصبية، ولكنها غير طبيعية. لا تنجو هذه الفئران لأنها لا تبدأ التنفس بعد الولادة. تُدرس علاقة Tshz3 بعيوب التنفس لدى الرضع لدى البشر.^[3]

تم تحديد TSHZ3 كمنطقة حرجة لمتلازمة مرتبطة بحذف متغاير الزيجوت في الفترة 19q12-q13.11، والتي تشمل أعراض اضطراب طيف التوحد (ASD) مثل السمات التوحدية، واضطرابات الكلام، والإعاقة الذهنية، بالإضافة إلى تشوهات في الجهاز الكلوي. تُظهر الفئران المصابة بحذف متغاير الزيجوت في Tshz3 (Tshz3lacZ/+) إثراءً في الجينات المتماثلة المرتبطة باضطراب طيف التوحد في القشرة المخية، وتغيرات وظيفية في الدوائر القشرية المخططية، وتشوهات سلوكية مرتبطة باضطراب طيف التوحد.^[4]

يؤدي الحذف المشروط لـ Tshz3 بعد الولادة لدى الفئران إلى اختلالات سلوكية تُحاكي اضطراب طيف التوحد، بالإضافة إلى تشوهات في النقل المشبكي ومرونة الدائرة القشرية المخططية. ترتبط هذه التغييرات بخلل في التعبير القشري لأكثر من 1000 جين، وخاصة الجينات التي تشفر المكونات المشبكية، ونصفها له نظائر بشرية تشارك في اضطراب طيف التوحد.^[5]