TGFBI

TGFBI
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
	1X3B, 2LTB, 2LTC, 2VXP
معرفات
أسماء بديلة	TGFBI, BIGH3, CDB1, CDG2, CDGG1, CSD, CSD1, CSD2, CSD3, EBMD, LCD1, transforming growth factor beta induced
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 601692 MGI: MGI:99959 HomoloGene: 37294 GeneCards: 7045
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• integrin binding; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • collagen binding; • extracellular matrix binding; • extracellular matrix structural constituent; • cell adhesion molecule binding;
مكونات خلوية	• ‏GO:0005578 نسيج بيني خارج الخلية; • غشاء قاعدي; • trans-Golgi network; • غشاء خلوي; • حويصلة خارج خلوية; • خارج خلوي; • الفراغ خارج الخلية; • collagen-containing extracellular matrix;
عمليات حيوية	• negative regulation of cell adhesion; • تكاثر خلوي; • chondrocyte differentiation; • توليد الأوعية; • response to stimulus; • حاسة البصر; • التصاق الخلايا; • extracellular matrix organization;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	Q15582; H0YAB8
	P82198
	NM_000358
	‏NR_155548 NM_009369، ‏NR_155548
	NP_000349
	NP_033395
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

TGFBI‏ (Transforming growth factor beta induced) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TGFBI في الإنسان.^[1]^[2]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

↑ Munier FL، Korvatska E، Djemaï A، Le Paslier D، Zografos L، Pescia G، Schorderet DF (مارس 1997). "Kerato-epithelin mutations in four 5q31-linked corneal dystrophies". Nat. Genet. ج. 15 ع. 3: 247–51. DOI:10.1038/ng0397-247. PMID:9054935.
↑ "Entrez Gene: TGFBI transforming growth factor, beta-induced, 68kDa". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة

Fujiki K، Nakayasu K، Kanai A (2001). "Corneal dystrophies in Japan". J. Hum. Genet. ج. 46 ع. 8: 431–5. DOI:10.1007/s100380170041. PMID:11501939.
Schmitt-Bernard CF، Pouliquen Y، Argilès A (2004). "[BIG-H3 protein: mutation of codon 124 and corneal amyloidosis]". Journal français d'ophtalmologie. ج. 27 ع. 5: 510–22. DOI:10.1016/S0181-5512(04)96173-6. PMID:15179309.
Pieramici SF، Afshari NA (2006). "Genetics of corneal dystrophies: the evolving landscape". Current Opinion in Ophthalmology. ج. 17 ع. 4: 361–6. DOI:10.1097/01.icu.0000233955.94347.84. PMID:16900028.
Skonier J، Neubauer M، Madisen L، وآخرون (1992). "cDNA cloning and sequence analysis of beta ig-h3, a novel gene induced in a human adenocarcinoma cell line after treatment with transforming growth factor-beta". DNA Cell Biol. ج. 11 ع. 7: 511–22. DOI:10.1089/dna.1992.11.511. PMID:1388724.
LeBaron RG، Bezverkov KI، Zimber MP، وآخرون (1995). "Beta IG-H3, a novel secretory protein inducible by transforming growth factor-beta, is present in normal skin and promotes the adhesion and spreading of dermal fibroblasts in vitro". J. Invest. Dermatol. ج. 104 ع. 5: 844–9. DOI:10.1111/1523-1747.ep12607024. PMID:7738366.
Skonier J، Bennett K، Rothwell V، وآخرون (1994). "beta ig-h3: a transforming growth factor-beta-responsive gene encoding a secreted protein that inhibits cell attachment in vitro and suppresses the growth of CHO cells in nude mice". DNA Cell Biol. ج. 13 ع. 6: 571–84. DOI:10.1089/dna.1994.13.571. PMID:8024701.
Escribano J، Hernando N، Ghosh S، وآخرون (1994). "cDNA from human ocular ciliary epithelium homologous to beta ig-h3 is preferentially expressed as an extracellular protein in the corneal epithelium". J. Cell. Physiol. ج. 160 ع. 3: 511–21. DOI:10.1002/jcp.1041600314. PMID:8077289.
Maruyama K، Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. ج. 138 ع. 1–2: 171–4. DOI:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID:8125298.
Stone EM، Mathers WD، Rosenwasser GO، وآخرون (1994). "Three autosomal dominant corneal dystrophies map to chromosome 5q". Nat. Genet. ج. 6 ع. 1: 47–51. DOI:10.1038/ng0194-47. PMID:8136834.
Munier FL، Korvatska E، Djemaï A، وآخرون (1997). "Kerato-epithelin mutations in four 5q31-linked corneal dystrophies". Nat. Genet. ج. 15 ع. 3: 247–51. DOI:10.1038/ng0397-247. PMID:9054935.
Hashimoto K، Noshiro M، Ohno S، وآخرون (1997). "Characterization of a cartilage-derived 66-kDa protein (RGD-CAP/beta ig-h3) that binds to collagen". Biochim. Biophys. Acta. ج. 1355 ع. 3: 303–14. DOI:10.1016/S0167-4889(96)00147-4. PMID:9061001.
Suzuki Y، Yoshitomo-Nakagawa K، Maruyama K، وآخرون (1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. ج. 200 ع. 1–2: 149–56. DOI:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID:9373149.
Korvatska E، Munier FL، Djemaï A، وآخرون (1998). "Mutation hot spots in 5q31-linked corneal dystrophies". Am. J. Hum. Genet. ج. 62 ع. 2: 320–4. DOI:10.1086/301720. PMC:1376896. PMID:9463327.
Yamamoto S، Okada M، Tsujikawa M، وآخرون (1998). "A kerato-epithelin (betaig-h3) mutation in lattice corneal dystrophy type IIIA". Am. J. Hum. Genet. ج. 62 ع. 3: 719–22. DOI:10.1086/301765. PMC:1376959. PMID:9497262.
Okada M، Yamamoto S، Watanabe H، وآخرون (1998). "Granular corneal dystrophy with homozygous mutations in the kerato-epithelin gene". Am. J. Ophthalmol. ج. 126 ع. 2: 169–76. DOI:10.1016/S0002-9394(98)00075-0. PMID:9727509.
Okada M، Yamamoto S، Tsujikawa M، وآخرون (1998). "Two distinct kerato-epithelin mutations in Reis-Bücklers corneal dystrophy". Am. J. Ophthalmol. ج. 126 ع. 4: 535–42. DOI:10.1016/S0002-9394(98)00135-4. PMID:9780098.
Fujiki K، Hotta Y، Nakayasu K، وآخرون (1998). "A new L527R mutation of the betaIGH3 gene in patients with lattice corneal dystrophy with deep stromal opacities". Hum. Genet. ج. 103 ع. 3: 286–9. DOI:10.1007/s004390050818. PMID:9799082.
Stewart H، Black GC، Donnai D، وآخرون (1999). "A mutation within exon 14 of the TGFBI (BIGH3) gene on chromosome 5q31 causes an asymmetric, late-onset form of lattice corneal dystrophy". Ophthalmology. ج. 106 ع. 5: 964–70. DOI:10.1016/S0161-6420(99)00539-4. PMID:10328397.
Stewart HS، Ridgway AE، Dixon MJ، وآخرون (1999). "Heterogeneity in granular corneal dystrophy: identification of three causative mutations in the TGFBI (BIGH3) gene-lessons for corneal amyloidogenesis". Hum. Mutat. ج. 14 ع. 2: 126–32. DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:2<126::AID-HUMU4>3.0.CO;2-W. PMID:10425035.
Rozzo C، Fossarello M، Galleri G، وآخرون (2000). "A common beta ig-h3 gene mutation (delta f540) in a large cohort of Sardinian Reis Bücklers corneal dystrophy patients. Mutations in brief no. 180. Online". Hum. Mutat. ج. 12 ع. 3: 215–6. PMID:10660331.
Page L، Polok B، Bustamante M، Schorderet DF (2013). "Bigh3 is upregulated in regenerating zebrafish fin". Zebrafish. ج. 10 ع. 3: 36–42. DOI:10.1089/zeb.2012.0759.

[pmid9054935-1] Munier FL، Korvatska E، Djemaï A، Le Paslier D، Zografos L، Pescia G، Schorderet DF (مارس 1997). "Kerato-epithelin mutations in four 5q31-linked corneal dystrophies". Nat. Genet. ج. 15 ع. 3: 247–51. DOI:10.1038/ng0397-247. PMID:9054935.

[entrez-2] "Entrez Gene: TGFBI transforming growth factor, beta-induced, 68kDa". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[1]

[2]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 601692
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000515433 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1336623