PTCH2
| PTCH2 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| معرفات | |||||||
| أسماء بديلة | PTCH2, PTC2, patched 2 | ||||||
| معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603673 MGI: MGI:1095405 HomoloGene: 37842 GeneCards: 8643 | ||||||
| تماثلات متسلسلة | |||||||
| أنواع | الإنسان | الفأر | |||||
| أنتريه | 8643 | 19207 | |||||
| Ensembl | ENSG00000117425 | ENSMUSG00000028681 | |||||
| يونيبروت | |||||||
| RefSeq (رنا مرسال.) | |||||||
| RefSeq (بروتين) | |||||||
| الموقع (UCSC | n/a | Chr 4: 116.95 – 116.97 Mb | |||||
| بحث ببمد | |||||||
| ويكي بيانات | |||||||
| |||||||
PTCH2 (Patched 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PTCH2 في الإنسان.[1]
الوظيفة
يُشفِّر هذا الجين مُستقبِلًا غشائيًا من عائلة الجينات المُرقَّعة. قد يعمل البروتين المُشفَّر ككابت للأورام في مسار إشارات القنفذ.[1]
الأهمية السريرية
لقد ارتبطت التغيرات في هذا الجين بمتلازمة سرطان الخلايا القاعدية، وسرطان الخلايا القاعدية، وورم الأرومة النخاعية، والقابلية للإصابة بتضخم الفم الخلقي.[1]
المراجع
- 1 2 3 "Entrez Gene: Patched 2". مؤرشف من الأصل في 2014-10-06.
قراءة متعمقة
- Fujii K، Ohashi H، Suzuki M، Hatsuse H، Shiohama T، Uchikawa H، Miyashita T (2013). "Frameshift mutation in the PTCH2 gene can cause nevoid basal cell carcinoma syndrome". Familial Cancer. ج. 12 ع. 4: 611–4. DOI:10.1007/s10689-013-9623-1. PMID:23479190.
- Smyth I، Narang MA، Evans T، Heimann C، Nakamura Y، Chenevix-Trench G، Pietsch T، Wicking C، Wainwright BJ (1999). "Isolation and characterization of human patched 2 (PTCH2), a putative tumour suppressor gene inbasal cell carcinoma and medulloblastoma on chromosome 1p32". Human Molecular Genetics. ج. 8 ع. 2: 291–7. DOI:10.1093/hmg/8.2.291. PMID:9931336.
- Zaphiropoulos PG، Undén AB، Rahnama F، Hollingsworth RE، Toftgård R (1999). "PTCH2, a novel human patched gene, undergoing alternative splicing and up-regulated in basal cell carcinomas". Cancer Research. ج. 59 ع. 4: 787–92. PMID:10029063.
- Rahnama F، Toftgård R، Zaphiropoulos PG (2004). "Distinct roles of PTCH2 splice variants in Hedgehog signalling". Biochemical Journal. ج. 378 ع. Pt 2: 325–34. DOI:10.1042/BJ20031200. PMC:1223965. PMID:14613484.
- "Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome". GeneReviews®. 1993. PMID:20301330.
- Li TJ، Sun LS، Luo HY، Yuan JW، Gao L، Gu XM، Li XF، Xu LL (2009). "Studies on keratocystic odontogenic tumors". Beijing da xue xue bao. Yi xue ban = Journal of Peking University. Health sciences. ج. 41 ع. 1: 16–20. PMID:19221557.
- Fan Z، Du J، Liu H، Zhang H، Dlugosz AA، Wang CY، Fan M، Shen Y، Wang S (2009). "A susceptibility locus on 1p32-1p34 for congenital macrostomia in a Chinese family and identification of a novel PTCH2 mutation". American Journal of Medical Genetics Part A. ج. 149A ع. 3: 521–4. DOI:10.1002/ajmg.a.32647. PMID:19208383.
- Carpenter D، Stone DM، Brush J، Ryan A، Armanini M، Frantz G، Rosenthal A، de Sauvage FJ (1998). "Characterization of two patched receptors for the vertebrate hedgehog protein family". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 95 ع. 23: 13630–4. DOI:10.1073/pnas.95.23.13630. PMC:24870. PMID:9811851.
- Villavicencio EH، Walterhouse DO، Iannaccone PM (2000). "The sonic hedgehog-patched-gli pathway in human development and disease". The American Journal of Human Genetics. ج. 67 ع. 5: 1047–54. DOI:10.1016/S0002-9297(07)62934-6. PMC:1288546. PMID:11001584.