NHLRC1

NHLRC1
معرفات
أسماء بديلة	NHLRC1, EPM2A, EPM2B, MALIN, bA204B7.2, NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608072 MGI: MGI:2145264 HomoloGene: 18439 GeneCards: 378884
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• ربط أيون فلزي; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • ‏GO:1904264، ‏GO:1904822، ‏GO:0090622، ‏GO:0090302 ubiquitin protein ligase activity; • ‏GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity; • نشاط انتقالي;
مكونات خلوية	• perinuclear region of cytoplasm; • عصارة خلوية; • شبكة إندوبلازمية; • نواة;
عمليات حيوية	• التهام ذاتي; • protein polyubiquitination; • glycogen biosynthetic process; • positive regulation of protein ubiquitination; • protein ubiquitination; • proteasome-mediated ubiquitin-dependent protein catabolic process; • regulation of protein phosphorylation; • glycogen metabolic process; • تنظيم التعبير الجيني; • regulation of protein ubiquitination; • response to endoplasmic reticulum stress; • cellular macromolecule metabolic process; • regulation of protein kinase activity; • regulation of protein localization to plasma membrane;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	Q6VVB1
	Q8BR37
	NM_198586
	NM_175340
	NP_940988
	NP_780549
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

NHLRC1‏ (NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NHLRC1 في الإنسان.^[1]^[2]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

↑ Chan EM، Young EJ، Ianzano L، Munteanu I، Zhao X، Christopoulos CC، Avanzini G، Elia M، Ackerley CA، Jovic NJ، Bohlega S، Andermann E، Rouleau GA، Delgado-Escueta AV، Minassian BA، Scherer SW (سبتمبر 2003). "Mutations in NHLRC1 cause progressive myoclonus epilepsy". Nat Genet. ج. 35 ع. 2: 125–7. DOI:10.1038/ng1238. PMID:12958597.
↑ "Entrez Gene: NHLRC1 NHL repeat containing 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة

Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Mungall AJ، Palmer SA، Sims SK، وآخرون (2003). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 6". Nature. ج. 425 ع. 6960: 805–11. DOI:10.1038/nature02055. PMID:14574404.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
Gómez-Abad C، Gómez-Garre P، Gutiérrez-Delicado E، وآخرون (2006). "Lafora disease due to EPM2B mutations: a clinical and genetic study". Neurology. ج. 64 ع. 6: 982–6. DOI:10.1212/01.WNL.0000154519.10805.F7. PMID:15781812.
Gentry MS، Worby CA، Dixon JE (2005). "Insights into Lafora disease: malin is an E3 ubiquitin ligase that ubiquitinates and promotes the degradation of laforin". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 102 ع. 24: 8501–6. DOI:10.1073/pnas.0503285102. PMC:1150849. PMID:15930137.
Lohi H، Ianzano L، Zhao XC، وآخرون (2006). "Novel glycogen synthase kinase 3 and ubiquitination pathways in progressive myoclonus epilepsy". Hum. Mol. Genet. ج. 14 ع. 18: 2727–36. DOI:10.1093/hmg/ddi306. PMID:16115820.
Singh S، Sethi I، Francheschetti S، وآخرون (2007). "Novel NHLRC1 mutations and genotype-phenotype correlations in patients with Lafora's progressive myoclonic epilepsy". J. Med. Genet. ج. 43 ع. 9: e48. DOI:10.1136/jmg.2005.039479. PMC:2564581. PMID:16950819.
Mittal S، Dubey D، Yamakawa K، Ganesh S (2007). "Lafora disease proteins malin and laforin are recruited to aggresomes in response to proteasomal impairment". Hum. Mol. Genet. ج. 16 ع. 7: 753–62. DOI:10.1093/hmg/ddm006. PMID:17337485.

[pmid12958597-1] Chan EM، Young EJ، Ianzano L، Munteanu I، Zhao X، Christopoulos CC، Avanzini G، Elia M، Ackerley CA، Jovic NJ، Bohlega S، Andermann E، Rouleau GA، Delgado-Escueta AV، Minassian BA، Scherer SW (سبتمبر 2003). "Mutations in NHLRC1 cause progressive myoclonus epilepsy". Nat Genet. ج. 35 ع. 2: 125–7. DOI:10.1038/ng1238. PMID:12958597.

[entrez-2] "Entrez Gene: NHLRC1 NHL repeat containing 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[1]

[2]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 608072
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000340650 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1427623