CIRH1A

UTP4
معرفات
أسماء بديلة	UTP4, CIRHIN, NAIC, TEX292, CIRH1A, small subunit processome component, small subunit processome component
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 607456 MGI: MGI:1096573 HomoloGene: 40775 GeneCards: 84916
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • RNA binding;
مكونات خلوية	• fibrillar center; • نوية; • نواة; • t-UTP complex; • صبغي; • بلازم نووي; • 90S preribosome; • small-subunit processome;
عمليات حيوية	• ‏GO:0009373 ضبط نسخ الدنا; • maturation of SSU-rRNA; • نسخ الدنا; • rRNA processing; • نشأة الريبوسوم; • maturation of SSU-rRNA from tricistronic rRNA transcript (SSU-rRNA, 5.8S rRNA, LSU-rRNA);
	المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
	Q969X6; A0A0J9YWK2
	Q8R2N2
	‏NM_032830، ‏NM_001318391، ‏XM_047434817 XM_005256205، ‏NM_032830، ‏NM_001318391، ‏XM_047434817
	‏NM_001358982 NM_011574، ‏NM_001358982
	‏NP_116219، ‏XP_005256262 NP_001305320، ‏NP_116219، ‏XP_005256262
	‏NP_001345911 NP_035704، ‏NP_001345911
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

CIRH1A‏ (UTP4, small subunit processome component) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CIRH1A في الإنسان.^[1]^[2]^[3]^[4]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

↑ Chagnon P، Michaud J، Mitchell G، وآخرون (2002). "A missense mutation (R565W) in cirhin (FLJ14728) in North American Indian childhood cirrhosis". Am. J. Hum. Genet. ج. 71 ع. 6: 1443–9. DOI:10.1086/344580. PMC:378590. PMID:12417987. مؤرشف من الأصل في 2020-03-15. {{استشهاد بدورية محكمة}}: |archive-date= / |archive-url= timestamp mismatch (مساعدة)
↑ "Entrez Gene: CIRH1A cirrhosis, autosomal recessive 1A (cirhin)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
↑ Chagnon P، Michaud J، Mitchell G، Mercier J، Marion JF، Drouin E، Rasquin-Weber A، Hudson TJ، Richter A (نوفمبر 2002). "A missense mutation (R565W) in cirhin (FLJ14728) in North American Indian childhood cirrhosis". Am J Hum Genet. ج. 71 ع. 6: 1443–9. DOI:10.1086/344580. PMC:378590. PMID:12417987.
↑ Betard C، Rasquin-Weber A، Brewer C، Drouin E، Clark S، Verner A، Darmond-Zwaig C، Fortin J، Mercier J، Chagnon P، Fujiwara TM، Morgan K، Richter A، Hudson TJ، Mitchell GA (أغسطس 2000). "Localization of a recessive gene for North American Indian childhood cirrhosis to chromosome region 16q22-and identification of a shared haplotype". Am J Hum Genet. ج. 67 ع. 1: 222–8. DOI:10.1086/302993. PMC:1287080. PMID:10820129.

قراءة متعمقة

López-Fernández LA، del Mazo J (1996). "Characterization of genes expressed early in mouse spermatogenesis, isolated from a subtractive cDNA library". Mamm. Genome. ج. 7 ع. 9: 698–700. DOI:10.1007/s003359900210. PMID:8703127.
Nagase T، Kikuno R، Ohara O (2002). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XXII. The complete sequences of 50 new cDNA clones which code for large proteins". DNA Res. ج. 8 ع. 6: 319–27. DOI:10.1093/dnares/8.6.319. PMID:11853319.
Scherl A، Couté Y، Déon C، وآخرون (2003). "Functional proteomic analysis of human nucleolus". Mol. Biol. Cell. ج. 13 ع. 11: 4100–9. DOI:10.1091/mbc.E02-05-0271. PMC:133617. PMID:12429849.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
Andersen JS، Lam YW، Leung AK، وآخرون (2005). "Nucleolar proteome dynamics". Nature. ج. 433 ع. 7021: 77–83. DOI:10.1038/nature03207. PMID:15635413.
Yu B، Mitchell GA، Richter A (2006). "Nucleolar localization of cirhin, the protein mutated in North American Indian childhood cirrhosis". Exp. Cell Res. ج. 311 ع. 2: 218–28. DOI:10.1016/j.yexcr.2005.08.012. PMID:16225863.

[1] Chagnon P، Michaud J، Mitchell G، وآخرون (2002). "A missense mutation (R565W) in cirhin (FLJ14728) in North American Indian childhood cirrhosis". Am. J. Hum. Genet. ج. 71 ع. 6: 1443–9. DOI:10.1086/344580. PMC:378590. PMID:12417987. مؤرشف من الأصل في 2020-03-15. {{استشهاد بدورية محكمة}}: |archive-date= / |archive-url= timestamp mismatch (مساعدة)

[entrez-2] "Entrez Gene: CIRH1A cirrhosis, autosomal recessive 1A (cirhin)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[pmid12417987-3] Chagnon P، Michaud J، Mitchell G، Mercier J، Marion JF، Drouin E، Rasquin-Weber A، Hudson TJ، Richter A (نوفمبر 2002). "A missense mutation (R565W) in cirhin (FLJ14728) in North American Indian childhood cirrhosis". Am J Hum Genet. ج. 71 ع. 6: 1443–9. DOI:10.1086/344580. PMC:378590. PMID:12417987.

[pmid10820129-4] Betard C، Rasquin-Weber A، Brewer C، Drouin E، Clark S، Verner A، Darmond-Zwaig C، Fortin J، Mercier J، Chagnon P، Fujiwara TM، Morgan K، Richter A، Hudson TJ، Mitchell GA (أغسطس 2000). "Localization of a recessive gene for North American Indian childhood cirrhosis to chromosome region 16q22-and identification of a shared haplotype". Am J Hum Genet. ج. 67 ع. 1: 222–8. DOI:10.1086/302993. PMC:1287080. PMID:10820129.

[1]

[2]

[3]

[4]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 607456
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000564408 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1413427