HPS5

HPS5
معرفات
أسماء بديلة HPS5, AIBP63, BLOC2S2, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 607521 MGI: MGI:2180307 HomoloGene: 35333 GeneCards: 11234
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 11234 246694
Ensembl ‏ENSG00000288445;db=core ENSG00000110756، ‏ENSG00000288445 ENSMUSG00000014418
يونيبروت

Q9UPZ3

P59438

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_181507، ‏NM_181508، ‏XM_011519862، ‏XM_011519863، ‏XM_011519864، ‏XM_011519865، ‏XM_011519867، ‏XM_011519868، ‏XM_017017149، ‏XM_017017150، ‏XM_017017151، ‏XM_017017152، ‏XM_017017153، ‏XM_017017154، ‏XM_047426324، ‏XM_047426325، ‏XM_047426326، ‏XM_047426327، ‏XM_047426328، ‏XM_047426329، ‏XM_047426330 NM_007216، ‏NM_181507، ‏NM_181508، ‏XM_011519862، ‏XM_011519863، ‏XM_011519864، ‏XM_011519865، ‏XM_011519867، ‏XM_011519868، ‏XM_017017149، ‏XM_017017150، ‏XM_017017151، ‏XM_017017152، ‏XM_017017153، ‏XM_017017154، ‏XM_047426324، ‏XM_047426325، ‏XM_047426326، ‏XM_047426327، ‏XM_047426328، ‏XM_047426329، ‏XM_047426330

‏NM_001005248، ‏NM_001167864، ‏NM_178742، ‏XM_006540904، ‏XM_006540905، ‏XR_391343، ‏XM_017322268، ‏XM_017322269، ‏XM_030242591، ‏XM_030242592، ‏XR_003946479، ‏XM_036153128 NM_001005247، ‏NM_001005248، ‏NM_001167864، ‏NM_178742، ‏XM_006540904، ‏XM_006540905، ‏XR_391343، ‏XM_017322268، ‏XM_017322269، ‏XM_030242591، ‏XM_030242592، ‏XR_003946479، ‏XM_036153128

RefSeq (بروتين)

‏NP_852608، ‏NP_852609، ‏XP_011518164، ‏XP_011518165، ‏XP_011518166، ‏XP_011518167، ‏XP_011518168، ‏XP_011518169، ‏XP_011518170، ‏XP_016872638، ‏XP_016872639، ‏XP_016872640، ‏XP_016872641، ‏XP_016872642، ‏XP_016872643 NP_009147، ‏NP_852608، ‏NP_852609، ‏XP_011518164، ‏XP_011518165، ‏XP_011518166، ‏XP_011518167، ‏XP_011518168، ‏XP_011518169، ‏XP_011518170، ‏XP_016872638، ‏XP_016872639، ‏XP_016872640، ‏XP_016872641، ‏XP_016872642، ‏XP_016872643

‏NP_001005248، ‏NP_001161336، ‏XP_006540967، ‏XP_006540968، ‏XP_017177757، ‏XP_017177758، ‏XP_030098451، ‏XP_030098452، ‏XP_036009021 NP_001005247، ‏NP_001005248، ‏NP_001161336، ‏XP_006540967، ‏XP_006540968، ‏XP_017177757، ‏XP_017177758، ‏XP_030098451، ‏XP_030098452، ‏XP_036009021

الموقع (UCSC n/a Chr 7: 46.41 – 46.45 Mb
بحث ببمد
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

HPS5 (HPS5, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HPS5 في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

  1. Wixler V، Laplantine E، Geerts D، Sonnenberg A، Petersohn D، Eckes B، Paulsson M، Aumailley M (أبريل 1999). "Identification of novel interaction partners for the conserved membrane proximal region of alpha-integrin cytoplasmic domains". FEBS Lett. ج. 445 ع. 2–3: 351–5. DOI:10.1016/S0014-5793(99)00151-9. PMID:10094488.
  2. Nagase T، Ishikawa K، Suyama M، Kikuno R، Hirosawa M، Miyajima N، Tanaka A، Kotani H، Nomura N، Ohara O (يوليو 1999). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Res. ج. 6 ع. 1: 63–70. DOI:10.1093/dnares/6.1.63. PMID:10231032.
  3. "Entrez Gene: HPS5 Hermansky-Pudlak syndrome 5". مؤرشف من الأصل في 2010-03-21.

قراءة متعمقة

  • Nakajima D؛ Okazaki N؛ Yamakawa H؛ وآخرون (2003). "Construction of expression-ready cDNA clones for KIAA genes: manual curation of 330 KIAA cDNA clones". DNA Res. ج. 9 ع. 3: 99–106. DOI:10.1093/dnares/9.3.99. PMID:12168954. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تجاهل المحلل الوسيط |name-list-format= لأنه غير معروف، ويقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  • Strausberg RL؛ Feingold EA؛ Grouse LH؛ وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تجاهل المحلل الوسيط |name-list-format= لأنه غير معروف، ويقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  • Zhang Q؛ Zhao B؛ Li W؛ وآخرون (2003). "Ru2 and Ru encode mouse orthologs of the genes mutated in human Hermansky-Pudlak syndrome types 5 and 6". Nat. Genet. ج. 33 ع. 2: 145–53. DOI:10.1038/ng1087. PMID:12548288. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تجاهل المحلل الوسيط |name-list-format= لأنه غير معروف، ويقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  • Ota T؛ Suzuki Y؛ Nishikawa T؛ وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تجاهل المحلل الوسيط |name-list-format= لأنه غير معروف، ويقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  • Di Pietro SM، Falcón-Pérez JM، Dell'Angelica EC (2004). "Characterization of BLOC-2, a complex containing the Hermansky-Pudlak syndrome proteins HPS3, HPS5 and HPS6". Traffic. ج. 5 ع. 4: 276–83. DOI:10.1111/j.1600-0854.2004.0171.x. PMID:15030569.
  • Huizing M؛ Hess R؛ Dorward H؛ وآخرون (2005). "Cellular, molecular and clinical characterization of patients with Hermansky-Pudlak syndrome type 5". Traffic. ج. 5 ع. 9: 711–22. DOI:10.1111/j.1600-0854.2004.00208.x. PMID:15296495. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تجاهل المحلل الوسيط |name-list-format= لأنه غير معروف، ويقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  • Gerhard DS؛ Wagner L؛ Feingold EA؛ وآخرون (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تجاهل المحلل الوسيط |name-list-format= لأنه غير معروف، ويقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  • Helip-Wooley A؛ Westbroek W؛ Dorward HM؛ وآخرون (2007). "Improper trafficking of melanocyte-specific proteins in Hermansky-Pudlak syndrome type-5". J. Invest. Dermatol. ج. 127 ع. 6: 1471–8. DOI:10.1038/sj.jid.5700737. PMID:17301833. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تجاهل المحلل الوسيط |name-list-format= لأنه غير معروف، ويقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
  • Huizing M؛ Parkes JM؛ Helip-Wooley A؛ وآخرون (2007). "Platelet alpha granules in BLOC-2 and BLOC-3 subtypes of Hermansky-Pudlak syndrome". Platelets. ج. 18 ع. 2: 150–7. DOI:10.1080/13576500600936039. PMID:17365864. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تجاهل المحلل الوسيط |name-list-format= لأنه غير معروف، ويقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)