INVS

INVS
معرفات
أسماء بديلة	INVS, INV, NPH2, NPHP2, inversin
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 243305 MGI: MGI:1335082 HomoloGene: 7786 GeneCards: 27130
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • calmodulin binding;
مكونات خلوية	• سيتوبلازم; • جهاز مغزلي; • إسقاط خلية; • هدب; • أنيبيب دقيق; • هيكل خلوي; • غشاء; • نواة;
عمليات حيوية	• نمو متعدد الخلايا; • بروتين دبيلو.أن.تي; • negative regulation of canonical Wnt signaling pathway;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	Q9Y283; Q2M1I4
	O89019
	‏NM_183245، ‏NM_001318381، ‏NM_001318382، ‏NR_134606 NM_014425، ‏NM_183245، ‏NM_001318381، ‏NM_001318382، ‏NR_134606
	‏NM_001281978، ‏NM_010569، ‏XM_006537626، ‏XM_006537629، ‏XM_006537630، ‏XM_006537631، ‏XM_006537632، ‏XM_006537633، ‏XM_006537634، ‏XM_006537635، ‏XM_006537637، ‏XM_011249937، ‏XM_017319994، ‏XM_030253261، ‏XM_036163736، ‏XM_036163737، ‏XM_036163738، ‏XM_036163739 NM_001281977، ‏NM_001281978، ‏NM_010569، ‏XM_006537626، ‏XM_006537629، ‏XM_006537630، ‏XM_006537631، ‏XM_006537632، ‏XM_006537633، ‏XM_006537634، ‏XM_006537635، ‏XM_006537637، ‏XM_011249937، ‏XM_017319994، ‏XM_030253261، ‏XM_036163736، ‏XM_036163737، ‏XM_036163738، ‏XM_036163739
	‏NP_001305311، ‏NP_055240 NP_001305310، ‏NP_001305311، ‏NP_055240; NP_001305310.1
	n/a
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

INVS‏ (Inversin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين INVS في الإنسان.^[1]^[1]^[2]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

1 2 "Entrez Gene: INVS inversin". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
↑ Otto EA، Schermer B، Obara T، O'Toole JF، Hiller KS، Mueller AM، Ruf RG، Hoefele J، Beekmann F، Landau D، Foreman JW، Goodship JA، Strachan T، Kispert A، Wolf MT، Gagnadoux MF، Nivet H، Antignac C، Walz G، Drummond IA، Benzing T، Hildebrandt F (أغسطس 2003). "Mutations in INVS encoding inversin cause nephronophthisis type 2, linking renal cystic disease to the function of primary cilia and left-right axis determination". Nat Genet. ج. 34 ع. 4: 413–20. DOI:10.1038/ng1217. PMC:3732175. PMID:12872123.

قراءة متعمقة

Yokoyama T، Copeland NG، Jenkins NA، وآخرون (1993). "Reversal of left-right asymmetry: a situs inversus mutation". Science. ج. 260 ع. 5108: 679–82. DOI:10.1126/science.8480178. PMID:8480178.
Haider NB، Carmi R، Shalev H، وآخرون (1998). "A Bedouin kindred with infantile nephronophthisis demonstrates linkage to chromosome 9 by homozygosity mapping". Am. J. Hum. Genet. ج. 63 ع. 5: 1404–10. DOI:10.1086/302108. PMC:1377550. PMID:9792867.
Schön P، Tsuchiya K، Lenoir D، وآخرون (2002). "Identification, genomic organization, chromosomal mapping and mutation analysis of the human INV gene, the ortholog of a murine gene implicated in left-right axis development and biliary atresia". Hum. Genet. ج. 110 ع. 2: 157–65. DOI:10.1007/s00439-001-0655-5. PMID:11935322.
Morgan D، Goodship J، Essner JJ، وآخرون (2002). "The left-right determinant inversin has highly conserved ankyrin repeat and IQ domains and interacts with calmodulin". Hum. Genet. ج. 110 ع. 4: 377–84. DOI:10.1007/s00439-002-0696-4. PMID:11941489.
Nürnberger J، Bacallao RL، Phillips CL (2003). "Inversin Forms a Complex with Catenins and N-Cadherin in Polarized Epithelial Cells". Mol. Biol. Cell. ج. 13 ع. 9: 3096–106. DOI:10.1091/mbc.E02-04-0195. PMC:124145. PMID:12221118.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Humphray SJ، Oliver K، Hunt AR، وآخرون (2004). "DNA sequence and analysis of human chromosome 9". Nature. ج. 429 ع. 6990: 369–74. DOI:10.1038/nature02465. PMC:2734081. PMID:15164053.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
Otto EA، Loeys B، Khanna H، وآخرون (2005). "Nephrocystin-5, a ciliary IQ domain protein, is mutated in Senior-Loken syndrome and interacts with RPGR and calmodulin". Nat. Genet. ج. 37 ع. 3: 282–8. DOI:10.1038/ng1520. PMID:15723066.
Simons M، Gloy J، Ganner A، وآخرون (2005). "Inversin, the gene product mutated in nephronophthisis type II, functions as a molecular switch between Wnt signaling pathways". Nat. Genet. ج. 37 ع. 5: 537–43. DOI:10.1038/ng1552. PMC:3733333. PMID:15852005.
Rual JF، Venkatesan K، Hao T، وآخرون (2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. ج. 437 ع. 7062: 1173–8. DOI:10.1038/nature04209. PMID:16189514.
O'Toole JF، Otto EA، Frishberg Y، Hildebrandt F (2007). "Retinitis pigmentosa and renal failure in a patient with mutations in INVS". Nephrol. Dial. Transplant. ج. 21 ع. 7: 1989–91. DOI:10.1093/ndt/gfl088. PMID:16522655.
Gilling M، Dullinger JS، Gesk S، وآخرون (2006). "Breakpoint Cloning and Haplotype Analysis Indicate a Single Origin of the Common Inv(10)(p11.2q21.2) Mutation among Northern Europeans". Am. J. Hum. Genet. ج. 78 ع. 5: 878–83. DOI:10.1086/503632. PMC:1474032. PMID:16642442.
Assadi F (2007). "Lack of NPHP2 mutations in a newborn infant with Joubert syndrome-related disorder presenting as end-stage renal disease". Pediatr. Nephrol. ج. 22 ع. 5: 750–2. DOI:10.1007/s00467-006-0412-z. PMID:17216245.

[entrez-1] 1 2 "Entrez Gene: INVS inversin". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[pmid12872123-2] Otto EA، Schermer B، Obara T، O'Toole JF، Hiller KS، Mueller AM، Ruf RG، Hoefele J، Beekmann F، Landau D، Foreman JW، Goodship JA، Strachan T، Kispert A، Wolf MT، Gagnadoux MF، Nivet H، Antignac C، Walz G، Drummond IA، Benzing T، Hildebrandt F (أغسطس 2003). "Mutations in INVS encoding inversin cause nephronophthisis type 2, linking renal cystic disease to the function of primary cilia and left-right axis determination". Nat Genet. ج. 34 ع. 4: 413–20. DOI:10.1038/ng1217. PMC:3732175. PMID:12872123.

[1]

[2]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 243305
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000480309 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1425144