HOXA2
HOXA2 (Homeobox A2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HOXA2 في الإنسان.[1]
الوظيفة
في الفقاريات، توجد الجينات المُشفّرة لفئة عوامل النسخ، المُسمّاة جينات العلبة المثلية، في مجموعات تُسمّى A وB وC وD على أربعة كروموسومات منفصلة. يُنظّم التعبير عن هذه البروتينات مكانيًا وزمانيًا أثناء التطور الجنيني. يُعدّ هذا الجين جزءًا من المجموعة A على الكروموسوم 7، ويُشفّر عامل نسخ مرتبطًا بالحمض النووي، والذي قد يُنظّم التعبير الجيني، والتشكّل، والتمايز. قد يكون للبروتين المُشفّر دور في وضع أجزاء الدماغ الخلفي في الموقع المناسب على طول المحور الأمامي الخلفي أثناء التطور. وقد عُثر على مُتغيّرين مُنسوخين يُشفّران شكلين مُتماثلين مختلفين لهذا الجين، حيث يحتوي أحد الشكلين المُتماثلين فقط على منطقة المجال المثلي.[2]
يتحكم جين HOXA2 في التطور الجنيني للجزء السفلي والأوسط من الوجه والأذن الوسطى. ومن المعروف أن الطفرات فيه تُسبّب صغر صيوان الأذن، وضعف السمع، والحنك المشقوق.
المراجع
- ↑ Scott MP (نوفمبر 1992). "Vertebrate homeobox gene nomenclature". Cell. ج. 71 ع. 4: 551–3. DOI:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID:1358459.
- ↑ "Entrez Gene: HOXA2 homeobox A2".
قراءة متعمقة
- Alasti F، Sadeghi A، Sanati MH، وآخرون (2008). "A Mutation in HOXA2 Is Responsible for Autosomal-Recessive Microtia in an Iranian Family". Am. J. Hum. Genet. ج. 82 ع. 4: 982–91. DOI:10.1016/j.ajhg.2008.02.015. PMC:2427268. PMID:18394579.
- Kosaki K، Kosaki R، Suzuki T، وآخرون (2002). "Complete mutation analysis panel of the 39 human HOX genes". Teratology. ج. 65 ع. 2: 50–62. DOI:10.1002/tera.10009. PMID:11857506.
- Scherer SW، Cheung J، MacDonald JR، وآخرون (2003). "Human Chromosome 7: DNA Sequence and Biology". Science. ج. 300 ع. 5620: 767–72. DOI:10.1126/science.1083423. PMC:2882961. PMID:12690205.
- Hillier LW، Fulton RS، Fulton LA، وآخرون (2003). "The DNA sequence of human chromosome 7". Nature. ج. 424 ع. 6945: 157–64. DOI:10.1038/nature01782. PMID:12853948.
- Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
- Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
- Scott MP (1992). "Vertebrate homeobox gene nomenclature". Cell. ج. 71 ع. 4: 551–3. DOI:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID:1358459.
- Yerges LM، Klei L، Cauley JA، وآخرون (2009). "High-Density Association Study of 383 Candidate Genes for Volumetric BMD at the Femoral Neck and Lumbar Spine Among Older Men". J. Bone Miner. Res. ج. 24 ع. 12: 2039–49. DOI:10.1359/jbmr.090524. PMC:2791518. PMID:19453261.
- Apiou F، Flagiello D، Cillo C، وآخرون (1996). "Fine mapping of human HOX gene clusters". Cytogenet. Cell Genet. ج. 73 ع. 1–2: 114–5. DOI:10.1159/000134320. PMID:8646877.