C19orf70
| MICOS13 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| معرفات | |||||||
| أسماء بديلة | MICOS13, P117, QIL1, MIC13, chromosome 19 open reading frame 70, mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13, C19orf70, MIC12 | ||||||
| معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 616658 MGI: MGI:2442174 HomoloGene: 17699 GeneCards: 125988 | ||||||
| تماثلات متسلسلة | |||||||
| أنواع | الإنسان | الفأر | |||||
| أنتريه | 125988 | 224904 | |||||
| Ensembl | ENSG00000174917 | ENSMUSG00000049760 | |||||
| يونيبروت | |||||||
| RefSeq (رنا مرسال.) |
| ||||||
| RefSeq (بروتين) |
| ||||||
| الموقع (UCSC | n/a | Chr 17: 56.91 – 56.92 Mb | |||||
| بحث ببمد | |||||||
| ويكي بيانات | |||||||
| |||||||
C19orf70 (Chromosome 19 open reading frame 70) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين C19orf70 في الإنسان.[1]
الوظيفة
الأهمية السريرية
المراجع
- ↑ "Entrez Gene: Chromosome 19 open reading frame 70". مؤرشف من الأصل في 2015-03-12. اطلع عليه بتاريخ 2018-04-02.
قراءة متعمقة
- Guarani V، McNeill EM، Paulo JA، Huttlin EL، Fröhlich F، Gygi SP، Van Vactor D، Harper JW (مايو 2015). "QIL1 is a novel mitochondrial protein required for MICOS complex stability and cristae morphology". Elife. ج. 4. DOI:10.7554/eLife.06265. PMC:4439739. PMID:25997101.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - Anand R، Strecker V، Urbach J، Wittig I، Reichert AS (2016). "Mic13 Is Essential for Formation of Crista Junctions in Mammalian Cells". PLoS ONE. ج. 11 ع. 8: e0160258. DOI:10.1371/journal.pone.0160258. PMC:4968808. PMID:27479602.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - Zeharia A، Friedman JR، Tobar A، Saada A، Konen O، Fellig Y، Shaag A، Nunnari J، Elpeleg O (ديسمبر 2016). "Mitochondrial hepato-encephalopathy due to deficiency of QIL1/MIC13 (C19orf70), a MICOS complex subunit". Eur. J. Hum. Genet. ج. 24 ع. 12: 1778–1782. DOI:10.1038/ejhg.2016.83. PMC:5117932. PMID:27485409.
| التصنيفات الطبية | |
|---|---|
| المعرفات الخارجية |
هذه المقالة صادرة عن Wikipedia. النص متاح تحت رخصة المشاع الإبداعي - الإسناد - الترخيص بالمثل. قد تُطبَّق شروط إضافية على ملفات الوسائط.