صبغي 1
صبغي 1
| صنف فرعي من | |
|---|---|
| جزء من | |
| الاسم المختصر |
1 (بالإنجليزية)  |
| وُجد في الأصنوفة | |
| الطول |
248٬956٬422 زوج قاعدي[2] |
| صبغي 1 | |
|---|---|
 زوج صبغي 1 | |
 زوج الصبغي 1 يظهر بواسطة الكايروغرام. | |
| المواصفات | |
| الطول (زوج قواعد) | 247,249,719 bp |
| عدد المورثات | 3,958 |
| النوع | صبغي جسمي |
| موقع القطعة المركزية | 125 Mbp[3] |
| المعرفات | |
| قاعدة بيانات مرجعية | NC_000001 |
| بنك الجين | CM000663 |
الصبغي (الكروموسوم) رقم 1 (بالإنجليزية: 1 Chromosome)هو الصبغي الأول والأكبر من الـ23 زوج من الصبغيات البشرية والصبغيات الجسمية.[4][5][6] يبلغ طول الصبغي 1 أكثر من 245 مليون زوج قاعدي ويحتوي على 2281 جين منها 1988 جين معروف و723 جين كاذب و738942 اختلاف نوكليوتيدي ويمثل 8% من مجموع الدنا في الخلية. يعد هذا الصبغي من أكثر الصبغيات المستهدفة في البحث الجيني وهو آخر الجينات التي تم نشر تسلسلها في مشروع الجينوم البشري.
الأمراض
ترتبط بعض الأمراض بالصبغي رقم 1، ومنها:
- مرض آلزهايمر
- سرطان الثدي
- متلازمة بروك غرينبرغ
- ضعف الغدة الدرقية الخلقي
- مرض شاركو-ماري-توث
- الصمم
- بورفيريا
- متلازمة إهلر دانلوس
- داء السلائل القولوني الورمي الغدي
- الغالاكتوزيميا
- داء غوشيه
- الزرق
- اكتناز الحديد
- متلازمة ماكل - ويلز
- الصعل
- مرض باركنسون
- ورم القواتم
- سرطان الموثة
- متلازمة ستكلر
- متلازمة آشر
- متلازمة فان دير وود
مصادر
- ↑ "Methods of Studying Human Chromosomes and Nomenclature. The Normal Human Karyotype". Atlas of Human Chromosome Heteromorphisms.
- ↑ وصلة مرجع: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/grc/human/data?asm=GRCh38. تاريخ النشر: 24 ديسمبر 2013. الوصول: 3 سبتمبر 2017.
- ↑ "Table 2.3: Human chromosome groups". Human Molecular Genetics (ط. 2nd). Garland Science. 1999.
- ↑ "Search results - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19 مايو 2017. مؤرشف من الأصل في 2019-12-09. اطلع عليه بتاريخ 2017-05-20.
- ↑ "Statistics & Downloads for chromosome 1". HUGO Gene Nomenclature Committee. 12 مايو 2017. مؤرشف من الأصل في 2018-06-16. اطلع عليه بتاريخ 2017-05-19.
- ↑ Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26. نسخة محفوظة 12 مارس 2020 على موقع واي باك مشين.