متلازمة إيه بي سي دي

متلازمة إيه بي سي دي
ABCD syndrome
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة 
من أنواع اضطراب صبغي جسدي متنحي ، ومتلازمة واردينبيرغ-شاه ، ومتلازمة 

متلازمة إيه بي سي دي (بالإنجليزية: ABCD syndrome) هي اختصارٌ للبرص (بالإنجليزية: Albinism)، ومنظرُ أسود للشعر (black lock of hair)، واضطراب هجرة الخلايا (cell migration disorder) في عصبونات الأمعاء، والصمم الحسي العصبي (بالإنجليزية: sensorineural deafness).[1] وُجد أنَّ هذه المتلازمة تحدث بسبب طفرةٍ في جين مستقبل الإندوثيلين بي (EDNRB).

المراجع

  1. Mallory, Susan B. (2006). "ABCD Syndrome". An Illustrated Dictionary of Dermatologic Syndromes (ط. 2nd). تايلور وفرانسيس.

روابط خارجية