متلازمة إيه بي سي دي

متلازمة إيه بي سي دي
ABCD syndrome
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة 
من أنواع اضطراب صبغي جسدي متنحي ‏، ومتلازمة واردينبيرغ-شاه ‏، ومتلازمة 

متلازمة إيه بي سي دي (بالإنجليزية: ABCD syndrome) هي اختصارٌ للبرص (بالإنجليزية: Albinism)، ومنظرُ أسود للشعر (black lock of hair)، واضطراب هجرة الخلايا (cell migration disorder) في عصبونات الأمعاء، والصمم الحسي العصبي (بالإنجليزية: sensorineural deafness).[1] وُجد أنَّ هذه المتلازمة تحدث بسبب طفرةٍ في جين مستقبل الإندوثيلين بي (EDNRB).

المراجع

  1. ↑ Mallory, Susan B. (2006). "ABCD Syndrome". An Illustrated Dictionary of Dermatologic Syndromes (ط. 2nd). تايلور وفرانسيس.

روابط خارجية