اعتلال الشبكية والجسم الزجاجي الوراثي
| Familial exudative vitreoretinopathy | |
|---|---|
 Retina (located at top of diagram) | |
| تسميات أخرى | FEVR (initialism), Criswick-Schepens syndrome |
| النطق | (initialism) /ˈfiːvər/ |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | طب العيون |
| من أنواع | أمراض الشبكية |
عتلال الشبكية والجسم الزجاجي الوراثي
هو اضطراب وراثي يؤثر على نمو وتطور الاوعية الدموية في شبكية العين.يمكن ان يؤدي هذا المرض إلى ضعف البصر واحيانا إلى كف البصرالكامل في إحدى العينين أو كلاهما، تؤدي هذه الحالة إلى تسرب السائل المائي ونزيف الاوعية الدموية في الشبكية، ونزيف لاوعية الدمويه غير المكتملة لخلايا الشبكية الطرفية. يمكن ان يؤدي هذا المرض إلى حدوث انثناء في الشبكية وسيلان الدموع وانفصال الشبكية.
الأسباب
تشمل الأنواع الجينية:
| Locus | Gene | OMIM | Type |
|---|---|---|---|
| 11q14-q21 | FZD4 | 133780 | EVR1 |
| Xp11.4 | NDP | 305390 | EVR2 |
| 11p13-p12 | ?(exact gene unknown) | 605750 | EVR3 |
| 11q13.4 | LRP5 | 601813 | EVR4 |
| 7q31 | TSPAN12 | 613310 | EVR5 |
| 11p11.2 | ZNF408 | 616468 | EVR6 |
| 3p22.1 | CTNNB1 | 617572 | EVR7 |
المراجع
1 . ^ Shastry BS (2010). " Genetic susceptibility to advanced retinopathy of prematurity (ROP) ". J . Biomed . Sci . 17 : 69 . doi : 10 . 1186 / 1423 - 0127 17 - 694 . PMC 2933676 . PMID 20738858 L . links
في كومنز مواد ذات صلة بـ اعتلال الشبكية والجسم الزجاجي الوراثي.