متلازمة إليخالدي

متلازمة إليخالدي
متلازمة إليخالدي موروثة بطريقة الصباغ الجسدي متنحية
متلازمة إليخالدي موروثة بطريقة الصباغ الجسدي متنحية
متلازمة إليخالدي موروثة بطريقة الصباغ الجسدي متنحية
تسميات أخرى متلازمة غريسلي النوع 1
معلومات عامة
من أنواع متلازمة غريسيلي 

متلازمة إليخالدي هي متلازمة سيادة وراثية نادرة للغاية (يوجد 10 حالات معروفة فقط) وتتضمن حالة اضطراب التصبغ المعتدل، والاضطراب العصبي الأولي العميق، وعدم وجود اضطراب مناعي، وشعر ذو لمعان فضي.[1][2]

وترتبط بـMYO5A.

طالع أيضاً

المراجع

  1. ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. (ردمك 0-7216-2921-0).
  2. ↑ Cahali، Juliana Burihan؛ Fernandez، Solange Assuncion Villagra؛ Oliveira، Zilda Najjar Prado؛ Machado، Maria Cecilia da Mata Rivitti؛ Valente، Neusa Sakai؛ Sotto، Mirian Nacagami (2004). "Elejalde Syndrome: Report of a Case and Review of the Literature". Pediatric Dermatology. ج. 21 ع. 4: 479–482. DOI:10.1111/j.0736-8046.2004.21414.x. ISSN:0736-8046. PMID:15283796.


وصلات خارجية

قالب:العيوب الهيكلية الخلوية

هذه المقالة صادرة عن Wikipedia. النص متاح تحت رخصة المشاع الإبداعي - الإسناد - الترخيص بالمثل. قد تُطبَّق شروط إضافية على ملفات الوسائط.