ARVCF

ARVCF
معرفات
أسماء بديلة	ARVCF, armadillo repeat gene deleted in velocardiofacial syndrome, delta catenin family member, delta catenin family member
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 602269 MGI: MGI:109620 HomoloGene: 31046 GeneCards: 421
علم الوجود الجيني وظائف جزيئية • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني • cadherin binding مكونات خلوية • سيتوبلازم • غشاء خلوي • داخل خلوي • نواة • cell-cell junction عمليات حيوية • نمو متعدد الخلايا • calcium-dependent cell-cell adhesion via plasma membrane cell adhesion molecules • التصاق الخلايا • cell-cell adhesion • cell-cell junction assembly المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	421	11877
Ensembl	ENSG00000099889	ENSMUSG00000000325
يونيبروت	O00192	P98203
RefSeq (رنا مرسال.)	‏NM_001670، ‏XM_005261242، ‏XM_005261243، ‏XM_005261244، ‏XM_006724243، ‏XM_006724245، ‏XM_006724246، ‏XM_006724247، ‏XM_006724248، ‏XM_006724249، ‏XM_006724250، ‏XM_011530179، ‏XM_011530180، ‏XM_011530181، ‏XM_011530182، ‏XM_011530183، ‏XR_937863، ‏XM_024452249 XR_937864، ‏NM_001670، ‏XM_005261242، ‏XM_005261243، ‏XM_005261244، ‏XM_006724243، ‏XM_006724245، ‏XM_006724246، ‏XM_006724247، ‏XM_006724248، ‏XM_006724249، ‏XM_006724250، ‏XM_011530179، ‏XM_011530180، ‏XM_011530181، ‏XM_011530182، ‏XM_011530183، ‏XR_937863، ‏XM_024452249	‏NM_001272029، ‏NM_001272030، ‏NM_001272031، ‏NM_001272032، ‏NM_033474، ‏XM_011245807، ‏XM_017316854، ‏XR_001781781، ‏XR_001781782 NM_001272028، ‏NM_001272029، ‏NM_001272030، ‏NM_001272031، ‏NM_001272032، ‏NM_033474، ‏XM_011245807، ‏XM_017316854، ‏XR_001781781، ‏XR_001781782
RefSeq (بروتين)	‏XP_005261299، ‏XP_005261300، ‏XP_005261301، ‏XP_006724306، ‏XP_006724308، ‏XP_006724309، ‏XP_006724310، ‏XP_006724311، ‏XP_006724312، ‏XP_006724313، ‏XP_011528481، ‏XP_011528482، ‏XP_011528483، ‏XP_011528484، ‏XP_011528485، ‏XP_024308017 NP_001661، ‏XP_005261299، ‏XP_005261300، ‏XP_005261301، ‏XP_006724306، ‏XP_006724308، ‏XP_006724309، ‏XP_006724310، ‏XP_006724311، ‏XP_006724312، ‏XP_006724313، ‏XP_011528481، ‏XP_011528482، ‏XP_011528483، ‏XP_011528484، ‏XP_011528485، ‏XP_024308017	‏NP_001258958، ‏NP_001258959، ‏NP_001258960، ‏NP_001258961، ‏NP_258435، ‏XP_011244109، ‏XP_017172343، ‏XP_030104795 NP_001258957، ‏NP_001258958، ‏NP_001258959، ‏NP_001258960، ‏NP_001258961، ‏NP_258435، ‏XP_011244109، ‏XP_017172343، ‏XP_030104795
الموقع (UCSC	n/a	Chr 16: 18.35 – 18.41 Mb
بحث ببمد
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

ARVCF‏ (ARVCF, delta catenin family member) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ARVCF في الإنسان.^[1][2][3]

جين تكرار الأرماديلو المحذوف في متلازمة القلب والوجه والشريان القلبي (ARVCF) هو عضو في عائلة الكاتينينات التي تلعب دورًا هامًا في تكوين معقدات الوصلات الملتصقة، والتي يُعتقد أنها تُسهّل التواصل بين البيئات الداخلية والخارجية للخلية. عُزل جين ARVCF بحثًا عن الخلل الجيني المسؤول عن متلازمة القلب والوجه والشريان القلبي (VCFS) السائدة جسديًا، وهي اضطراب بشري شائع نسبيًا يتميز بخصائص ظاهرية تشمل شق الحنك، وعيوب القلب المخروطي، وتشوهات الوجه. يُشفّر جين ARVCF بروتينًا يحتوي على نمطين: نطاق لولبي في الطرف الأميني، وتسلسل تكرارات الأرماديلو العشري في المنطقة الوسطى. ولأن هذه التسلسلات تُسهّل التفاعلات بين البروتينات، يُعتقد أن ARVCF يعمل في معقد بروتيني. بالإضافة إلى ذلك، يحتوي ARVCF على تسلسل مُتوقع لاستهداف النواة، مما يشير إلى أنه قد يكون له وظيفة بروتين نووي.^[3]

لقد ثبت أن ARVCF يتفاعل مع CDH15.^[4]