خلل تكون هرمونات الدرقية
| خلل تكون هرمونات الدرقية | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الغدد الصم |
| من أنواع | قصور الدرقية، واضطراب أيضي |
خلل تكون هرمونات الدرقية أو خلل تكون هرمونات الغدة الدرقية (بالإنجليزية: Thyroid dyshormonogenesis) هيَ حالة نادِرة تحدث بسبب وجود عَيب وراثي في تصنيع هرمونات الغُدة الدرقية.[1][2] غالباً ما يحدث لدى المرضى تضخُم وَقصور في الدرقية.
الأنواع
يَرتبط أحد الأشكال العائلية لهذا المَرض مَع صمم عصبي حسي (متلازمة بيندريد). تتضمن الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت ما يَلي:
| النوع | OMIM | الجين |
|---|---|---|
| 1 | 274400 | مراحل يوديد الصوديوم |
| 2A | 274500 | بيروكسيداز الدرقية |
| 2B | 274600 (Pendred) | بيندرين |
| 3 | 274700 | ? |
| 4 | 274800 | نازعة يود اليودوتيروزين |
| 5 | 274900 | ? |
| 6 | 607200 | ديول أوكسيديز 2 |
المراجع
- ↑ Avbelj M، Tahirovic H، Debeljak M، وآخرون (مايو 2007). "High prevalence of thyroid peroxidase gene mutations in patients with thyroid dyshormonogenesis". Eur. J. Endocrinol. ج. 156 ع. 5: 511–9. DOI:10.1530/EJE-07-0037. PMID:17468186. مؤرشف من الأصل في 2020-05-11.
- ↑ Kumar PG، Anand SS، Sood V، Kotwal N (ديسمبر 2005). "Thyroid dyshormonogenesis" (PDF). Indian Pediatr. ج. 42 ع. 12: 1233–5. PMID:16424561. مؤرشف من الأصل (PDF) في 2016-03-04.