PAX1

PAX1
معرفات
أسماء بديلة	PAX1, HUP48, OFC2, paired box 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 167411 MGI: MGI:97485 HomoloGene: 4514 GeneCards: 5075
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• ربط دي إن إي; • ‏GO:0001131، ‏GO:0001151، ‏GO:0001130، ‏GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • ‏GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • ‏GO:0001077، ‏GO:0001212، ‏GO:0001213، ‏GO:0001211، ‏GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • ‏GO:0001200، ‏GO:0001133، ‏GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني;
مكونات خلوية	• نواة;
عمليات حيوية	• تكون الجسيدات; • نمو متعدد الخلايا; • pattern specification process; • skeletal system development; • CD4-positive, alpha-beta T cell differentiation; • CD8-positive, alpha-beta T cell differentiation; • bone morphogenesis; • تكاثر خلوي; • ‏GO:0009373 ضبط نسخ الدنا; • transcription by RNA polymerase II; • نمو الغدة جارة الدرقية; • sclerotome development; • ‏GO:0003257، ‏GO:0010735، ‏GO:1901228، ‏GO:1900622، ‏GO:1904488 ضبط زيادي للنسخ انطلاقا من محفز بوليميراز الرنا الثاني; • نسخ الدنا; • نمو الغدة الزعترية;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	P15863
	P09084
	‏NM_001257096 NM_006192، ‏NM_001257096
	‏XM_006498911 NM_008780، ‏XM_006498911
	‏NP_006183 NP_001244025، ‏NP_006183
	‏XP_006498974 NP_032806، ‏XP_006498974
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

PAX1‏ (Paired box 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PAX1 في الإنسان.^[1]^[2]

الوظيفة

هذا الجين عضو في عائلة عوامل النسخ "الصندوق المزدوج" (PAX)، وهي ضرورية أثناء نمو الجنين. وهو ضروري لنمو العمود الفقري البطني. يقتصر تعبيره على الجيوب البلعومية والخلايا المحيطة بالفقرات النامية بالقرب من الجزء العلوي حيث سيتأسس الرأس للمساعدة في تكوين الرقبة وبداية تكوين الكتفين وبراعم الذراعين. تُضيف أنواع السرطان، مثل سرطان المبيض وعنق الرحم، مجموعة ميثيل (CH3) التي تُسكت أو تُعطل الجين الذي قد يكون قادرًا على قمع الورم من خلال تنظيم انقسام الخلايا الأخرى وتكاثرها. يمكن أن يؤدي استبدال أو حذف هذا الجين لدى الفئران إلى إنتاج متغيرات من الطفرة المتموجة التي تتميز بتشوهات في التجزئة على طول العمود الفقري الداخلي. قد تساهم الطفرات في الجين البشري في حالة متلازمة كليبل فيل، وهي فشل الفقرات في التجزئة بالقرب من الجزء العلوي من العمود الفقري وربما إلى أسفل مع أعراض تشمل رقبة قصيرة غير متحركة وخط شعر منخفض في مؤخرة الرأس.^[3]^[4]^[5]^[6]

التفاعل

لقد ثبت أن PAX1 يتفاعل مع MEOX1 وMEOX2.^[7]

المراجع

↑ "Entrez Gene: PAX1 paired box gene 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
↑ Schnittger S، Rao VV، Deutsch U، Gruss P، Balling R، Hansmann I (ديسمبر 1992). "Pax1, a member of the paired box-containing class of developmental control genes, is mapped to human chromosome 20p11.2 by in situ hybridization (ISH and FISH)". Genomics. ج. 14 ع. 3: 740–4. DOI:10.1016/S0888-7543(05)80177-6. PMID:1358810.
↑ "Genes and Mapped Phenotypes". مؤرشف من الأصل في 2025-03-25.
↑ Hofmann C، Drossopoulou G، McMahon A، Balling R، Tickle C (1998). "Inhibitory action of BMPs on Pax1 expression and on shoulder girdle formation during limb development". Dev. Dyn. ج. 213 ع. 2: 199–206. DOI:10.1002/(SICI)1097-0177(199810)213:2<199::AID-AJA5>3.0.CO;2-B. PMID:9786420. S2CID:12943200.
↑ Wallin J، Wilting J، Koseki H، Fritsch R، Christ B، Balling R (1994). "The role of Pax-1 in axial skeleton development". Development. ج. 120 ع. 5: 1109–21. DOI:10.1242/dev.120.5.1109. PMID:8026324.
↑ McGaughran JM، Oates A، Donnai D، Read AP، Tassabehji M (2003). "Mutations in PAX1 may be associated with Klippel-Feil syndrome". Eur. J. Hum. Genet. ج. 11 ع. 6: 468–74. DOI:10.1038/sj.ejhg.5200987. PMID:12774041.
↑ Stamataki D، Kastrinaki M، Mankoo BS، Pachnis V، Karagogeos D (2001). "Homeodomain proteins Mox1 and Mox2 associate with Pax1 and Pax3 transcription factors". FEBS Lett. ج. 499 ع. 3: 274–8. Bibcode:2001FEBSL.499..274S. DOI:10.1016/S0014-5793(01)02556-X. PMID:11423130. S2CID:40668112.

قراءة متعمقة

Bannykh SI، Emery SC، Gerber JK، وآخرون (2004). "Aberrant Pax1 and Pax9 expression in Jarcho-Levin syndrome: report of two Caucasian siblings and literature review". Am. J. Med. Genet. A. ج. 120 ع. 2: 241–6. DOI:10.1002/ajmg.a.20192. PMID:12833407.
Burri M، Tromvoukis Y، Bopp D، وآخرون (1989). "Conservation of the paired domain in metazoans and its structure in three isolated human genes". EMBO J. ج. 8 ع. 4: 1183–90. PMC:400932. PMID:2501086.
Smith CA، Tuan RS (1994). "Human PAX gene expression and development of the vertebral column". Clin. Orthop. Relat. Res. ع. 302: 241–50. PMID:7909508.
Stapleton P، Weith A، Urbánek P، وآخرون (1995). "Chromosomal localization of seven PAX genes and cloning of a novel family member, PAX-9". Nat. Genet. ج. 3 ع. 4: 292–8. DOI:10.1038/ng0493-292. PMID:7981748.
Hol FA، Geurds MP، Chatkupt S، وآخرون (1996). "PAX genes and human neural tube defects: an amino acid substitution in PAX1 in a patient with spina bifida". J. Med. Genet. ج. 33 ع. 8: 655–60. DOI:10.1136/jmg.33.8.655. PMC:1050699. PMID:8863157.
Wilm B، Dahl E، Peters H، وآخرون (1998). "Targeted disruption of Pax1 defines its null phenotype and proves haploinsufficiency". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 95 ع. 15: 8692–7. DOI:10.1073/pnas.95.15.8692. PMC:21138. PMID:9671740.
Stamataki D، Kastrinaki M، Mankoo BS، وآخرون (2001). "Homeodomain proteins Mox1 and Mox2 associate with Pax1 and Pax3 transcription factors". FEBS Lett. ج. 499 ع. 3: 274–8. DOI:10.1016/S0014-5793(01)02556-X. PMID:11423130.
Deloukas P، Matthews LH، Ashurst J، وآخرون (2002). "The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20". Nature. ج. 414 ع. 6866: 865–71. DOI:10.1038/414865a. PMID:11780052.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Eraly SA، Hamilton BA، Nigam SK (2003). "Organic anion and cation transporters occur in pairs of similar and similarly expressed genes". Biochem. Biophys. Res. Commun. ج. 300 ع. 2: 333–42. DOI:10.1016/S0006-291X(02)02853-X. PMID:12504088.
McGaughran JM، Oates A، Donnai D، وآخرون (2004). "Mutations in PAX1 may be associated with Klippel-Feil syndrome". Eur. J. Hum. Genet. ج. 11 ع. 6: 468–74. DOI:10.1038/sj.ejhg.5200987. PMID:12774041.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
Giampietro PF، Raggio CL، Reynolds CE، وآخرون (2005). "An analysis of PAX1 in the development of vertebral malformations". Clin. Genet. ج. 68 ع. 5: 448–53. DOI:10.1111/j.1399-0004.2005.00520.x. PMID:16207213.

[entrez-1] "Entrez Gene: PAX1 paired box gene 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[pmid1358810-2] Schnittger S، Rao VV، Deutsch U، Gruss P، Balling R، Hansmann I (ديسمبر 1992). "Pax1, a member of the paired box-containing class of developmental control genes, is mapped to human chromosome 20p11.2 by in situ hybridization (ISH and FISH)". Genomics. ج. 14 ع. 3: 740–4. DOI:10.1016/S0888-7543(05)80177-6. PMID:1358810.

[Genes_and_Mapped_Phenotypes-3] "Genes and Mapped Phenotypes". مؤرشف من الأصل في 2025-03-25.

[pmid9786420-4] Hofmann C، Drossopoulou G، McMahon A، Balling R، Tickle C (1998). "Inhibitory action of BMPs on Pax1 expression and on shoulder girdle formation during limb development". Dev. Dyn. ج. 213 ع. 2: 199–206. DOI:10.1002/(SICI)1097-0177(199810)213:2<199::AID-AJA5>3.0.CO;2-B. PMID:9786420. S2CID:12943200.

[pmid8026324-5] Wallin J، Wilting J، Koseki H، Fritsch R، Christ B، Balling R (1994). "The role of Pax-1 in axial skeleton development". Development. ج. 120 ع. 5: 1109–21. DOI:10.1242/dev.120.5.1109. PMID:8026324.

[pmid12774041-6] McGaughran JM، Oates A، Donnai D، Read AP، Tassabehji M (2003). "Mutations in PAX1 may be associated with Klippel-Feil syndrome". Eur. J. Hum. Genet. ج. 11 ع. 6: 468–74. DOI:10.1038/sj.ejhg.5200987. PMID:12774041.

[pmid11423130-7] Stamataki D، Kastrinaki M، Mankoo BS، Pachnis V، Karagogeos D (2001). "Homeodomain proteins Mox1 and Mox2 associate with Pax1 and Pax3 transcription factors". FEBS Lett. ج. 499 ع. 3: 274–8. Bibcode:2001FEBSL.499..274S. DOI:10.1016/S0014-5793(01)02556-X. PMID:11423130. S2CID:40668112.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 167411
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000485038 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1418273