COL7A1

Collagen type VII alpha 1 chain
معرفات
أسماء بديلة collagen VII, alpha-1 polypeptide, long-chain collagen, collagen alpha-1(VII) chain, LC collagen, COL7A1, collagen, type VII, alpha 1
معرفات خارجية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه n/a
Ensembl n/a n/a
يونيبروت

n/a

n/a

RefSeq (رنا مرسال.)

n/a

n/a

RefSeq (بروتين)

n/a

n/a

الموقع (UCSC n/a
بحث ببمد n/a
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان

سلسلة كولاجين ألفا-1(VII) (COL7A1) هي بروتين موجود في الإنسان مشفر بالمورثة COL7A1.[1]

الأهمية السريرية

انحلال البشرة الفقاعي الحثلي هو مرض وراثي قد يحدث بسبب طفرة وراثية سائدة (انحلال البشرة الفقاعي الحثلي السائد) أو متنحية (انحلال البشرة الفقاعي الحثلي المتنحي) في المورثة.[2]

أما في انحلال الجلد الفقاعي المكتسب فهنالك تفاعل مناهي ذاتي في هذا النوع من الكولاجين.[3]

المصادر

  1. ↑ Parente MG، Chung LC، Ryynänen J، Woodley DT، Wynn KC، Bauer EA، Mattei MG، Chu ML، Uitto J (أغسطس 1991). "Human type VII collagen: cDNA cloning and chromosomal mapping of the gene". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 88 ع. 16: 6931–5. DOI:10.1073/pnas.88.16.6931. PMC:52207. PMID:1871109.
  2. ↑ Dang N، Murrell DF (يوليو 2008). "Mutation analysis and characterization of COL7A1 mutations in dystrophic epidermolysis bullosa". Experimental Dermatology. ج. 17 ع. 7: 553–68. DOI:10.1111/j.1600-0625.2008.00723.x. PMID:18558993.
  3. ↑ Helen Chapel؛ Mansel Haeney؛ Siraj Misbah (2006). Essentials of clinical immunology. Wiley-Blackwell. ص. 207–. ISBN:978-1-4051-2761-5. مؤرشف من الأصل في 2019-12-07. اطلع عليه بتاريخ 2010-06-25.


هذه المقالة صادرة عن Wikipedia. النص متاح تحت رخصة المشاع الإبداعي - الإسناد - الترخيص بالمثل. قد تُطبَّق شروط إضافية على ملفات الوسائط.