فساد عضلي طرفي
| Limb-girdle muscular dystrophy | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم العضلات، وطب الجهاز العصبي |
| من أنواع | سوء التغذية العضلي، ومرض |
| الأسباب | |
| الأسباب | طفرة[1] |
| المظهر السريري | |
| الأعراض | وهن عضلي[1] |
| الوبائيات | |
| انتشار المرض | 0.000023 [2] |
الفساد العضلي الطرفي ويدعى حثل عضلات حزام الطرف[3][4][5]</ref>، وهو حثل وراثي ينتقل بصفة جسمية قاهرة أو مقهورة، كما لوحظت حالات فردية. يوجد أنماط عديدة من حثل حزام الطرف، حسب المورثة، ونوع البروتين الناقص، وطريقة التوريث، والمعروف حتى الآن 22 نوعاً –قابلة للزيادة- وهي موجودة في هذا الجدول:
| Name | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت | Location |
| LGMD1A | 159000 | TTID |
| LGMD1B | 159001 | LMNA |
| LGMD1C | 607801 | CAV3 |
| LGMD1D | 603511 | 7q |
| LGMD1E | 602067 | 6q23 |
| LGMD1F | 608423 | 7q32.1-q32.2 |
| LGMD1G | 609115 | 4q21 |
| LGMD2A | 253600 | CAPN3 |
| LGMD2B | 253601 | DYSF |
| LGMD2C | 253700 | SGCG |
| LGMD2D | 608099 | SGCA |
| LGMD2E | 604286 | SGCB |
| LGMD2F | 601287 | SGCD |
| LGMD2G | 601954 | TCAP |
| LGMD2H | 254110 | TRIM32 |
| LGMD2I | 607155 | FKRP |
| LGMD2J | 608807 | TTN |
| LGMD2K | 609308 | POMT1 |
| LGMD2L | 611307 | ANO5 |
| LGMD2M | 611588 | FKTN |
| LGMD2N | 607439 | POMT2 |
| LGMD2O | 606822 | POMGNT1 |
التظاهرات السريرية
- عادة ما يتظاهر المرض في عمر 10-30 سنة.
- يبدأ الضعف العضلي كما في سابقيه في الزنار الحوضي أو الكتفي ثم ينتشر (البداية في العضلات الدانية)
- تكون التظاهرات سريعة وعديدة، وقد تحدث ضخامة في الربلة.
- الذكاء سوي، وتندر إصابة القلب.
- مخبرياً، ارتفاع ال CPK بشكل طفيف.
الإنذار
يختلف التطور عادة حسب نوع الجين والتأثر بالطفرة، لكن عموماً تسوء الحالة مع الوقت، وقد يعيش المريض حوالي 40-50 سنة.
مراجع
- 1 2 Josef Bednařík; Zdeněk Ambler; Evžen Růžička. Klinická neurologie: část speciální (بالتشيكية). ISBN:978-80-7387-389-9. QID:Q90835855.
- ↑ Alice Theadom; Richard Roxburgh; Kelly Jones; Rita Krishnamurthi; Valery Feigin (16 Dec 2014). "Prevalence of muscular dystrophies: a systematic literature review". Neuroepidemiology (بالإنجليزية). 43 (3–4): 259–268. DOI:10.1159/000369343. ISSN:0251-5350. PMID:25532075. QID:Q38297186.
- ↑ قاموس مرعشي الطبي نسخة محفوظة 3 يناير 2017 على موقع واي باك مشين..<ref>Newfoundland, FRCP William Pryse-Phillips MD, FRCP(C) Faculty of Medicine Health Sciences Centre Memorial University of Newfoundland St John's (6 May 2009). Companion to Clinical Neurology (بالإنجليزية). Oxford University Press, USA. p. 579. ISBN:9780199710041. Archived from the original on 2020-01-26.
{{استشهاد بكتاب}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link) - ↑ Pegoraro، Elena؛ Hoffman، Eric P. (1 يناير 1993). Pagon، Roberta A.؛ Adam، Margaret P.؛ Ardinger، Holly H.؛ Wallace، Stephanie E.؛ Amemiya، Anne؛ Bean، Lora JH؛ Bird، Thomas D.؛ Fong، Chin-To؛ Mefford، Heather C. (المحررون). Limb-Girdle Muscular Dystrophy Overview. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID:20301582. مؤرشف من الأصل في 2017-01-18.
- ↑ Straub، Volker؛ Bertoli، Marta (1 فبراير 2016). "Where do we stand in trial readiness for autosomal recessive limb girdle muscular dystrophies?". Neuromuscular Disorders. ج. 26 ع. 2: 111–125. DOI:10.1016/j.nmd.2015.11.012. مؤرشف من الأصل في 2017-05-10.
إخلاء مسؤولية طبية