داء نشواني كلوي عائلي
| داء نشواني كلوي عائلي | |
|---|---|
| Familial renal amyloidosis | |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الغدد الصم |
| من أنواع | كلاء، وداء نشواني، وداء نشواني وراثي عائلي، ومرض |
الدَّاء النَّشواني الكُلوي العائلي هو أحد أشكال داء النشواني، ويحدث أساسًا في الكلى.[1] يرتبط هذا الداء عادةً بطفراتٍ خلقيةٍ في سلسلة ألفا فبرينوجين، ويُصنف على أنه خللٌ في فبرينوجين الدم.[2][3] وبشكلٍ أقل شيوعًا، بطفراتٍ خلقيةٍ في صميم البروتين الشحمي A1[4] والليزوزيم.[5][6]
يُعرف أيضًا باسم «نوع أوسترتاج»، نسبةً إلى ب. أوسترتاج، الذي وصفه في عامي 1932 و1950.[7][8]
المراجع
- ↑ "Amyloid".
- ↑ Gillmore JD، Lachmann HJ، Rowczenio D، Gilbertson JA، Zeng CH، Liu ZH، Li LS، Wechalekar A، Hawkins PN (2009). "Diagnosis, pathogenesis, treatment, and prognosis of hereditary fibrinogen A alpha-chain amyloidosis". Journal of the American Society of Nephrology. ج. 20 ع. 2: 444–51. DOI:10.1681/ASN.2008060614. PMC:2637055. PMID:19073821.
- ↑ Uemichi T، Liepnieks JJ، Gertz MA، Benson MD (سبتمبر 1998). "Fibrinogen A alpha chain Leu 554: an African-American kindred with late onset renal amyloidosis". Amyloid. ج. 5 ع. 3: 188–92. DOI:10.3109/13506129809003844. PMID:9818055.
- ↑ Soutar AK، Hawkins PN، Vigushin DM، وآخرون (أغسطس 1992). "Apolipoprotein AI mutation Arg-60 causes autosomal dominant amyloidosis". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 89 ع. 16: 7389–93. Bibcode:1992PNAS...89.7389S. DOI:10.1073/pnas.89.16.7389. PMC:49715. PMID:1502149.
- ↑ Granel B، Serratrice J، Disdier P، وآخرون (مارس 2005). "Underdiagnosed amyloidosis: amyloidosis of lysozyme variant". Am. J. Med. ج. 118 ع. 3: 321–2. DOI:10.1016/j.amjmed.2004.10.022. PMID:15745733.
- ↑ Granel B، Valleix S، Serratrice J، وآخرون (يناير 2006). "Lysozyme amyloidosis: report of 4 cases and a review of the literature". Medicine (Baltimore). ج. 85 ع. 1: 66–73. DOI:10.1097/01.md.0000200467.51816.6d. PMID:16523055. S2CID:9761588.
- ↑ Ostertag B. (1932). "Demonstration einer eigenartigen familiaren paraamyloidose". Zentralbl Aug Pathol. ج. 56: 253–4.
- ↑ Ostertag, B. (1950). "Familiaere Amyloid-erkrankung". Z. Menschl. Vererb. Konstitutionsl. ج. 30: 105–115.