خطأ استقلابي خلقي في استقلاب البورين والبيريميدين
| خطأ استقلابي خلقي في استقلاب البورين والبيريميدين | |
|---|---|
| Inborn error of purine–pyrimidine metabolism | |
| تسميات أخرى | خطأ أيضي خلقي في أيض البورين والبيريميدين |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الغدد الصم |
| من أنواع | خطأ أيضي خلقي |
الأخطاء الاستقلابيَّة الخلقيَّة في استقلاب البورين والبيريميدين هي فئةٌ من الأخطاء الاستقلابيَّة الخلقيَّة التي تؤثر بشكلٍ خاص على استقلاب البورين واستقلاب البيريميدين، ومن أمثلتها على متلازمة ليش نيهان. قد تكون اختبارات البول مفيدةً في تحديد بعض هذه الاضطرابات.[1]
المراجع
- ↑ Wevers RA، Engelke UF، Moolenaar SH، وآخرون (أبريل 1999). "1H-NMR spectroscopy of body fluids: inborn errors of purine and pyrimidine metabolism". Clin. Chem. ج. 45 ع. 4: 539–48. DOI:10.1093/clinchem/45.4.539. PMID:10102915. اطلع عليه بتاريخ 2008-05-07.