موتاز ميثيل المالونيل-مرافق الإنزيم A

موتاز ميثيل المالونيل-مرافق الإنزيم A
معلومات عامة
جزء من
  القائمة ...
Cobalamin-binding domain superfamily [الإنجليزية] ترجم[1]
Cobalamin (vitamin B12)-dependent enzyme, catalytic [الإنجليزية] ترجم[1]
Methylmalonyl-CoA mutase, C-terminal domain, protein family [الإنجليزية] ترجم
Methylmalonyl-CoA mutase, alpha/beta chain, catalytic domain, protein family [الإنجليزية] ترجم
Cobalamin (vitamin B12)-binding domain, protein family [الإنجليزية] ترجم
Methylmalonyl-CoA mutase, alpha chain, catalytic domain, protein family [الإنجليزية] ترجم عدل القيمة على Wikidata
وُجد في الأصنوفة
يشفر بـ
الوظيفة الجزيئية
  القائمة ...
modified amino acid binding [الإنجليزية] ترجم[3]
isomerase activity [الإنجليزية] ترجم[4][5]
نشاط تحفيزي [لغات أخرى][5]
ربط أيون فلزي [لغات أخرى][4][5]
intramolecular transferase activity [الإنجليزية] ترجم[5]
methylmalonyl-CoA mutase activity [الإنجليزية] ترجم[6][7][8]
GTPase activity [الإنجليزية] ترجم[9]
ربط بروتيني[10][11]
cobalamin binding [الإنجليزية] ترجم[4][5][9]
identical protein binding [الإنجليزية] ترجم[9]
protein homodimerization activity [الإنجليزية] ترجم[9]
methylmalonyl-CoA mutase activity [الإنجليزية] ترجم[12][13][4] عدل القيمة على Wikidata
مكون الخلية
العملية الحيوية
  القائمة ...
cobalamin metabolic process [الإنجليزية] ترجم[14]
homocysteine metabolic process [الإنجليزية] ترجم[3]
أيض[16]
post-embryonic development [الإنجليزية] ترجم[17]
positive regulation of GTPase activity [الإنجليزية] ترجم[18][9]
short-chain fatty acid catabolic process [الإنجليزية] ترجم[14] عدل القيمة على Wikidata
له جزء أو أجزاء
Cobalamin (vitamin B12)-binding domain [الإنجليزية] ترجم[1]
Methylmalonyl-CoA mutase, C-terminal [الإنجليزية] ترجم[1]
Methylmalonyl-CoA mutase, alpha chain, catalytic [الإنجليزية] ترجم[1]
Methylmalonyl-CoA mutase, alpha/beta chain, catalytic [الإنجليزية] ترجم[1] عدل القيمة على Wikidata
مجسم ثلاثي الابعاد لبروتين موتاز ميثيل المالونيل-مرافق الإنزيم A

موتاز ميثيل المالونيل-مرافق الإنزيم A [ملاحظة 1] هو بروتين يشفر في جسم الإنسان بواسطة الجين MUT؛ وهو أيضاً إنزيم معتمد على وجود فيتامين بي 12 في الوسط، ويقوم بتحفيز تصاوغ ميثيل المالونيل-مرافق الإنزيم A إلى سكسينيل-مرافق الإنزيم A.

يؤدي حدوث طفرات في الجين MUT إلى الإصابة بأنماط مختلفة من ارتفاع حمض ميثيل المالونيك في الدم.[19]

طالع أيضاً

الهوامش

  1. Methylmalonyl-CoA mutase (MCM)

المراجع

  1. 1 2 3 4 5 6 "InterPro Release 71.0". 8 نوفمبر 2018.
  2. 1 2 مذكور في: يونيبروت. الوصول: 13 نوفمبر 2019. معرف يونيبروت: P22033. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية.
  3. 1 2 روري كولينز (Apr 2009). "Novel associations of CPS1, MUT, NOX4, and DPEP1 with plasma homocysteine in a healthy population: a genome-wide evaluation of 13 974 participants in the Women's Genome Health Study" (بالإنجليزية). pp. 142–50. Retrieved 2019-04-08.
  4. 1 2 3 4 5 6 "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.
  5. 1 2 3 4 5 "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.
  6. "Eight novel MUT loss-of-function missense mutations in Chinese patients with isolated methylmalonic academia". 19 يناير 2017. اطلع عليه بتاريخ 2018-04-24.
  7. Patrick Forny (23 مايو 2016). "Molecular Genetic Characterization of 151 Mut-Type Methylmalonic Aciduria Patients and Identification of 41 Novel Mutations in MUT". ص. 745–754. اطلع عليه بتاريخ 2018-04-24.
  8. "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2018-04-24.
  9. 1 2 3 4 5 Udo Oppermann (3 Dec 2010). "Structures of the Human GTPase MMAA and Vitamin B 12 -dependent Methylmalonyl-CoA Mutase and Insight into Their Complex Formation" (بالإنجليزية). pp. 38204–13. Retrieved 2019-04-08.
  10. Matthias R Baumgartner (12 مايو 2017). "Protein destabilization and loss of protein-protein interaction are fundamental mechanisms in cblA-type methylmalonic aciduria". ص. 988–1001. اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.
  11. Udo Oppermann (3 Dec 2010). "Structures of the Human GTPase MMAA and Vitamin B 12 -dependent Methylmalonyl-CoA Mutase and Insight into Their Complex Formation" (بالإنجليزية). pp. 38204–13. Retrieved 2019-04-08.
  12. Patrick Forny (23 مايو 2016). "Molecular Genetic Characterization of 151 Mut-Type Methylmalonic Aciduria Patients and Identification of 41 Novel Mutations in MUT". ص. 745–754. اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.
  13. "Eight novel MUT loss-of-function missense mutations in Chinese patients with isolated methylmalonic academia". 19 يناير 2017. اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.
  14. 1 2 3 "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.
  15. "Cloning of full-length methylmalonyl-CoA mutase from a cDNA library using the polymerase chain reaction" (بالإنجليزية). Feb 1989. pp. 198–205. Retrieved 2019-04-08.
  16. "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2018-04-24.
  17. "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.
  18. Matthias R Baumgartner (12 مايو 2017). "Protein destabilization and loss of protein-protein interaction are fundamental mechanisms in cblA-type methylmalonic aciduria". ص. 988–1001. اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.
  19. Keyfi F، Sankian M، Moghaddassian M، Rolfs A، Varasteh AR (يناير 2016). "Molecular, biochemical, and structural analysis of a novel mutation in patients with methylmalonyl-CoA mutase deficiency". Gene. ج. 576 ع. 1 Pt 2: 208–13. DOI:10.1016/j.gene.2015.10.002. PMID:26449400.