موتاز ميثيل المالونيل-مرافق الإنزيم A
موتاز ميثيل المالونيل-مرافق الإنزيم A
| جزء من |
Cobalamin-binding domain superfamily [الإنجليزية] Cobalamin (vitamin B12)-dependent enzyme, catalytic [الإنجليزية] Methylmalonyl-CoA mutase, C-terminal domain, protein family [الإنجليزية] Methylmalonyl-CoA mutase, alpha/beta chain, catalytic domain, protein family [الإنجليزية] Cobalamin (vitamin B12)-binding domain, protein family [الإنجليزية] Methylmalonyl-CoA mutase, alpha chain, catalytic domain, protein family [الإنجليزية] |
|---|---|
| وُجد في الأصنوفة | |
| يشفر بـ | |
| الوظيفة الجزيئية |
modified amino acid binding [الإنجليزية] isomerase activity [الإنجليزية] نشاط تحفيزي [لغات أخرى][5] ربط أيون فلزي [لغات أخرى][4][5] intramolecular transferase activity [الإنجليزية] methylmalonyl-CoA mutase activity [الإنجليزية] GTPase activity [الإنجليزية] ربط بروتيني[10][11] cobalamin binding [الإنجليزية] identical protein binding [الإنجليزية] protein homodimerization activity [الإنجليزية] methylmalonyl-CoA mutase activity [الإنجليزية] |
| مكون الخلية | |
| العملية الحيوية |
cobalamin metabolic process [الإنجليزية] homocysteine metabolic process [الإنجليزية] أيض[16] post-embryonic development [الإنجليزية] positive regulation of GTPase activity [الإنجليزية] short-chain fatty acid catabolic process [الإنجليزية] |
| له جزء أو أجزاء |
Cobalamin (vitamin B12)-binding domain [الإنجليزية] Methylmalonyl-CoA mutase, C-terminal [الإنجليزية] Methylmalonyl-CoA mutase, alpha chain, catalytic [الإنجليزية] Methylmalonyl-CoA mutase, alpha/beta chain, catalytic [الإنجليزية] |

موتاز ميثيل المالونيل-مرافق الإنزيم A [ملاحظة 1] هو بروتين يشفر في جسم الإنسان بواسطة الجين MUT؛ وهو أيضاً إنزيم معتمد على وجود فيتامين بي 12 في الوسط، ويقوم بتحفيز تصاوغ ميثيل المالونيل-مرافق الإنزيم A إلى سكسينيل-مرافق الإنزيم A.
يؤدي حدوث طفرات في الجين MUT إلى الإصابة بأنماط مختلفة من ارتفاع حمض ميثيل المالونيك في الدم.[19]
طالع أيضاً
الهوامش
- ↑ Methylmalonyl-CoA mutase (MCM)
المراجع
- 1 2 3 4 5 6 "InterPro Release 71.0". 8 نوفمبر 2018.
- 1 2 مذكور في: يونيبروت. الوصول: 13 نوفمبر 2019. معرف يونيبروت: P22033. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية.
- 1 2 روري كولينز (Apr 2009). "Novel associations of CPS1, MUT, NOX4, and DPEP1 with plasma homocysteine in a healthy population: a genome-wide evaluation of 13 974 participants in the Women's Genome Health Study" (بالإنجليزية). pp. 142–50. Retrieved 2019-04-08.
- 1 2 3 4 5 6 "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.
- 1 2 3 4 5 "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.
- ↑ "Eight novel MUT loss-of-function missense mutations in Chinese patients with isolated methylmalonic academia". 19 يناير 2017. اطلع عليه بتاريخ 2018-04-24.
- ↑ Patrick Forny (23 مايو 2016). "Molecular Genetic Characterization of 151 Mut-Type Methylmalonic Aciduria Patients and Identification of 41 Novel Mutations in MUT". ص. 745–754. اطلع عليه بتاريخ 2018-04-24.
- ↑ "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2018-04-24.
- 1 2 3 4 5 Udo Oppermann (3 Dec 2010). "Structures of the Human GTPase MMAA and Vitamin B 12 -dependent Methylmalonyl-CoA Mutase and Insight into Their Complex Formation" (بالإنجليزية). pp. 38204–13. Retrieved 2019-04-08.
- ↑ Matthias R Baumgartner (12 مايو 2017). "Protein destabilization and loss of protein-protein interaction are fundamental mechanisms in cblA-type methylmalonic aciduria". ص. 988–1001. اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.
- ↑ Udo Oppermann (3 Dec 2010). "Structures of the Human GTPase MMAA and Vitamin B 12 -dependent Methylmalonyl-CoA Mutase and Insight into Their Complex Formation" (بالإنجليزية). pp. 38204–13. Retrieved 2019-04-08.
- ↑ Patrick Forny (23 مايو 2016). "Molecular Genetic Characterization of 151 Mut-Type Methylmalonic Aciduria Patients and Identification of 41 Novel Mutations in MUT". ص. 745–754. اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.
- ↑ "Eight novel MUT loss-of-function missense mutations in Chinese patients with isolated methylmalonic academia". 19 يناير 2017. اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.
- 1 2 3 "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.
- ↑ "Cloning of full-length methylmalonyl-CoA mutase from a cDNA library using the polymerase chain reaction" (بالإنجليزية). Feb 1989. pp. 198–205. Retrieved 2019-04-08.
- ↑ "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2018-04-24.
- ↑ "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.
- ↑ Matthias R Baumgartner (12 مايو 2017). "Protein destabilization and loss of protein-protein interaction are fundamental mechanisms in cblA-type methylmalonic aciduria". ص. 988–1001. اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.
- ↑ Keyfi F، Sankian M، Moghaddassian M، Rolfs A، Varasteh AR (يناير 2016). "Molecular, biochemical, and structural analysis of a novel mutation in patients with methylmalonyl-CoA mutase deficiency". Gene. ج. 576 ع. 1 Pt 2: 208–13. DOI:10.1016/j.gene.2015.10.002. PMID:26449400.