متلازمة ولفرام

متلازمة ولفرام
Wolfram syndrome
صورة لعين يمنى لمريض يعناي من ضمور بصري من دون اعتلال الشبكية السكري.mw-parser-output cite.citation{font-style:inherit;word-wrap:break-word}.mw-parser-output .citation q{quotes:"\"""\"""'""'"}.mw-parser-output .citation:target{background-color:rgba(0,127,255,0.133)}.mw-parser-output .id-lock-free.id-lock-free a{background:url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/6/65/Lock-green.svg")right 0.1em center/9px no-repeat}.mw-parser-output .id-lock-limited.id-lock-limited a,.mw-parser-output .id-lock-registration.id-lock-registration a{background:url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/d/d6/Lock-gray-alt-2.svg")right 0.1em center/9px no-repeat}.mw-parser-output .id-lock-subscription.id-lock-subscription a{background:url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/a/aa/Lock-red-alt-2.svg")right 0.1em center/9px no-repeat}.mw-parser-output .cs1-ws-icon a{background:url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/4/4c/Wikisource-logo.svg")left 0.1em center/12px no-repeat}body:not(.skin-timeless):not(.skin-minerva) .mw-parser-output .id-lock-free a,body:not(.skin-timeless):not(.skin-minerva) .mw-parser-output .id-lock-limited a,body:not(.skin-timeless):not(.skin-minerva) .mw-parser-output .id-lock-registration a,body:not(.skin-timeless):not(.skin-minerva) .mw-parser-output .id-lock-subscription a,body:not(.skin-timeless):not(.skin-minerva) .mw-parser-output .cs1-ws-icon a{background-size:contain;padding:0 1em 0 0}.mw-parser-output .cs1-code{color:inherit;background:inherit;border:none;padding:inherit}.mw-parser-output .cs1-hidden-error{display:none;color:var(--color-error,#d33)}.mw-parser-output .cs1-visible-error{color:var(--color-error,#d33)}.mw-parser-output .cs1-maint{display:none;color:#085;margin-left:0.3em}.mw-parser-output .cs1-kern-left{padding-left:0.2em}.mw-parser-output .cs1-kern-right{padding-right:0.2em}.mw-parser-output .citation .mw-selflink{font-weight:inherit}@media screen{.mw-parser-output .cs1-format{font-size:95%}html.skin-theme-clientpref-night .mw-parser-output .cs1-maint{color:#18911f}}@media screen and (prefers-color-scheme:dark){html.skin-theme-clientpref-os .mw-parser-output .cs1-maint{color:#18911f}}Manaviat MR, Rashidi M, Mohammadi SM (2009). "Wolfram Syndrome presenting with optic atrophy and diabetes mellitus: two case reports". Cases J. ج. 2: 9355. DOI:10.1186/1757-1626-2-9355. PMC:2804005. PMID:20062605.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link) صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
صورة لعين يمنى لمريض يعناي من ضمور بصري من دون اعتلال الشبكية السكري[1]
صورة لعين يمنى لمريض يعناي من ضمور بصري من دون اعتلال الشبكية السكري[1]
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية، وطب الجهاز العصبي، وعلم الغدد الصم 
من أنواع اضطراب جيني، ومتلازمة، وأمراض الغدد الصماء 

متلازمة ولفرام (بالإنجليزية: Wolfram syndrome) هو مرض وراثي يتسبب بالسكري وضمور بصري وصمم وأمراض أخرى مختلفة.

من التسميات الأخرى له باللغة الإنكليزية DIDMOAD، وهو مختصر لأوائل الكلمات التالية: (diabetes insipidus وdiabetes mellitus وoptic atrophy وdeafness).

يعد الدكتور دون ولفرام أول من لاحظ هذه المتلازمة في أربعة أشقاء عام 1938.[2][3] يؤثر المرض على الجهاز العصبي المركزي وخصوصا جذع الدماغ.

الأنواع

كان يعتقد أن متلازمة ولفرام سببها خلل في الميتوكوندريا، لكنه حاليا يعتقد أنه السبب خلل في الشبكة الإندوبلازمية.[4]

يوجد نوعين من متلازمة ولفرام بحسب النوع الجيني:

  1. متلازمة ولفرام النوع الأول (WFS1)[5]، بسبب خلل في المورثة WFS1.[6]
  2. متلازمة ولفرام النوع الثاني (WFS2)[7]، بسبب خلل في المورثة .[8] CISD2

العلاج

لا يوجد علاج مباشر لمتلازمة ولفرام، لكن العلاج يتضمن علاج مضاعفات المتلازمة مثل السكري ومرض السكري الكاذب.[9]

الأبحاث

الأبحاث هو تصميم تجارب لعلاجات المتلازمة تجري في مجموعة دراسة ولفرام في جامعة واشنطن، يدعمها مؤسسة جاك وج.ت. سنو للبحث العلمي لأبحاث ولفرام.

مصادر

  1. 1 2 Manaviat MR, Rashidi M, Mohammadi SM (2009). "Wolfram Syndrome presenting with optic atrophy and diabetes mellitus: two case reports". Cases J. ج. 2: 9355. DOI:10.1186/1757-1626-2-9355. PMC:2804005. PMID:20062605.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link) صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  2. ↑ Wolfram, D. J.; Wagener, H. P. : Diabetes mellitus and simple optic atrophy among siblings: report of four cases. Mayo Clin. Proc. 13: 715-718, 1938.
  3. ↑ Woolling KR (يوليو 1989). "Wolfram syndrome: a tribute to Don J. Wolfram, M.D.". Indiana Medicine. ج. 82 ع. 7: 548–9. PMID:2666507.
  4. ↑ Urano, F. Diabetes. 2014 Mar;63(3):844-6. نسخة محفوظة 01 أبريل 2016 على موقع واي باك مشين.
  5. ↑ OMIM 222300 (WFS1) [وصلة مكسورة] نسخة محفوظة 20 أغسطس 2015 على موقع واي باك مشين.
  6. ↑ OMIM 606201 (WFS1 gene) [وصلة مكسورة] نسخة محفوظة 30 أكتوبر 2004 على موقع واي باك مشين.
  7. ↑ OMIM 604928 (WFS2) [وصلة مكسورة] نسخة محفوظة 4 مايو 2020 على موقع واي باك مشين.
  8. ↑ Role for CISD2 gene in human disease and lifespan control نسخة محفوظة 31 مارس 2016 على موقع واي باك مشين.
  9. ↑ Wolfram Syndrome نسخة محفوظة 01 أغسطس 2017 على موقع واي باك مشين.
إخلاء مسؤولية طبية
هذه المقالة صادرة عن Wikipedia. النص متاح تحت رخصة المشاع الإبداعي - الإسناد - الترخيص بالمثل. قد تُطبَّق شروط إضافية على ملفات الوسائط.