متلازمة الرقاد
| متلازمة الرقاد | |
|---|---|
| Al-Raqad syndrome | |
| معلومات عامة | |
| من أنواع | اضطراب جيني |
متلازمة الرقاد هو مرض وراثي جسمي متنحي اكتشفه الطبيب الأردني محمد الرقاد ضمن فريق بحثي ضم الممرضة المستشارة الوراثية سماح الطوالبة والدكتور محمد الشبول والبروفيسور برونو.[1][2][3]
يصيب المرض الجهاز العصبي والعضلي الهضمي والجهاز الهضمي ويتسبب في تأخير النمو. يجب أن يكون كلا الوالدين ناقلين للمرض حتى يصاب الطفل.[4] تحدث المتلازمة بسبب طفرةٍ في جين DCPS.[5]
يؤدي المرض إلى صغر الرأس، تنشئة الطفل، تأخر في النماء النفسي الحركي، نقص التوتر.
مراجع
- ↑ الجزيرة دوت نت. نسخة محفوظة 9 مارس 2020 على موقع واي باك مشين.
- ↑ أكسفورد أكاديميك؛ نص الورقة البحثية وأسماء الباحثين. نسخة محفوظة 03 يونيو 2018 على موقع واي باك مشين.
- ↑ الشافي، الدليل. ""متلازمة الرقاد".. مرض جيني جديد اكتشفه طبيب أردني". مؤرشف من الأصل في 2017-12-01.
- ↑ "'Jordanian army doctor discovers new genetic disease'". Jordan Times (بالإنجليزية). 13 Apr 2015. Archived from the original on 2020-07-14. Retrieved 2020-07-14.
- ↑ "OMIM Entry - # 616459 - AL-RAQAD SYNDROME; ARS". www.omim.org (بالإنجليزية الأمريكية). Archived from the original on 2019-04-01. Retrieved 2017-11-19.
إخلاء مسؤولية طبية