حثل شحمي خلقي متعمم
| الحثل الشحمي الخلقي المتعمم Congenital generalized lipodystrophy | |
|---|---|
 تصوير بالرنين المغناطيسي يوضح فقدان دهن تحت الجلد عند شخص مصاب بالمرض (G) مقارنة بشخص اعتيادي (A). | |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الغدد الصم |
| من أنواع | اضطراب جيني، واضطراب صبغي جسدي متنحي ، ومرض |
الحثل الشحمي الخلقي المتعمم (بالإنجليزية: Congenital generalized lipodystrophy) أو متلازمة بيراردينلي-سيب (بالإنجليزية: Berardinelli–Seip syndrome) مرض جلدي نادر سائد وراثيا، يتميز بنقص حاد في شحوم نسيج تحت الجلد.[1] هنالك 250 إصابة بهذا المرض مسجلة في العالم، ومعدل الإصابة به هي حالة لكل 10 ملايين فرد.[2]
الأنواع
هنالك 4 أنواع مصنفة حسب نوع المورثة:
| OMIM | النوع | موقع المورثة |
|---|---|---|
| 608594 | CGL1 | AGPAT2 في 9q34.3 |
| 269700 | CGL2 | BSCL2 في 11q13 |
| 612526 | CGL3 | CAV1 في 7q31.1 |
| 613327 | CGL4 | PTRF في 17q21 |
انظر أيضا
المصادر
- ↑ James، William D؛ وآخرون (2006). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ص. 495. ISBN:0-7216-2921-0. مؤرشف من الأصل في 2022-10-07.
- ↑ Garg، A (مارس 2004). "Acquired and inherited lipodystrophies". نيو إنغلاند جورنال أوف ميديسين. ج. 350 ع. 12: 1220–1234. DOI:10.1056/NEJMra025261. PMID:15028826. مؤرشف من الأصل في 2017-10-18. نسخة محفوظة 18 أكتوبر 2017 على موقع واي باك مشين.
إخلاء مسؤولية طبية